Индивидуальные и групповые автопоилки: для животных. Схемы и конструкции...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Топ:
История развития методов оптимизации: теорема Куна-Таккера, метод Лагранжа, роль выпуклости в оптимизации...
Марксистская теория происхождения государства: По мнению Маркса и Энгельса, в основе развития общества, происходящих в нем изменений лежит...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного...
Интересное:
Средства для ингаляционного наркоза: Наркоз наступает в результате вдыхания (ингаляции) средств, которое осуществляют или с помощью маски...
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Дисциплины:
2019-12-17 | 207 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Содержание
Введение……………………………………………………………….…...2
Глава I Мутационный процесс у человека………………………….……2
Глава II. Семейное накопление случаев болезни…………………….…..3
Глава III. Хронический, прогредиентный или
рецидивирующий характер течения болезней………………………......3
Глава IV.Множественность (полисистемность)
Поражения……………………………………………………………….…5
Глава V.Наличие дисплазий и врожденных
пороков развития………………………………………………….………5
Глава VI. «Резистентность» к терапии…………………………………….6
Заключение…………………………………………………………………8
Список литературы…………………………………………………..…….9
Введение.
Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их постоянно растет, ежегодно описываются десятки новых форм наследственной патологии. На современном этапе развития медицины исключительное значение имеет распознавание многообразных наследственных заболеваний и генетически детерминированных синдромов.
Отсутствие общепринятой классификации наследственных болезней, их большой полиморфизм и многочисленность фенокопий создают трудности в диагностике и дифференциальной диагностике гередиальных форм патологии.
Глава I Мутационный процесс у человека.
Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.
|
Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к
возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное
большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра.
Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).
Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
Глава II. Семейное накопление случаев болезни.
Повторные случаи заболевания в семье - характерный признак менделирующих заболеваний болезней с наследственной предрасположенностью. По распределению этих болезней среди родственников пробанда устанавливается тип их наследования. Однако следует помнить, что при малом размере семей наследственная патология может характеризоваться спорадическим проявлением(только у одного члена семьи). В тоже время семейный характер болезней еще не доказывает ее наследственного характера. Причиной такого накопления могут бить средовые факторы, в том числе социальные. Так, традиция каннибализма в свое время привела к тому, что вирусная патология мозга (болезнь Куру) принималась за наследственную болезнь, возможные типы наследования которой обосновывались с помощью сложных компьютерных моделей.
|
Наличие у ребенка редко встречающихся дисплазий, пороков развития или их комплексов позволяет проводить диагностику различных наследственных болезней.
Заключение
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.
Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.
Список литературы
1. Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина/Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии/2003,Владос.
|
2. http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/
3. http://referat.deport.ru/subjects/showReferat/1957.html
4. http://www.9months.ru/press/11/8/
5. http://www.tvoireferat.net/index.php?rd=cat&id=21217
Содержание
Введение……………………………………………………………….…...2
Глава I Мутационный процесс у человека………………………….……2
Глава II. Семейное накопление случаев болезни…………………….…..3
Глава III. Хронический, прогредиентный или
рецидивирующий характер течения болезней………………………......3
Глава IV.Множественность (полисистемность)
Поражения……………………………………………………………….…5
Глава V.Наличие дисплазий и врожденных
пороков развития………………………………………………….………5
Глава VI. «Резистентность» к терапии…………………………………….6
Заключение…………………………………………………………………8
Список литературы…………………………………………………..…….9
Введение.
Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их постоянно растет, ежегодно описываются десятки новых форм наследственной патологии. На современном этапе развития медицины исключительное значение имеет распознавание многообразных наследственных заболеваний и генетически детерминированных синдромов.
Отсутствие общепринятой классификации наследственных болезней, их большой полиморфизм и многочисленность фенокопий создают трудности в диагностике и дифференциальной диагностике гередиальных форм патологии.
Глава I Мутационный процесс у человека.
Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.
|
Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к
возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное
большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра.
Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).
Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
|
|
Индивидуальные и групповые автопоилки: для животных. Схемы и конструкции...
Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций...
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!