Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Топ:
Техника безопасности при работе на пароконвектомате: К обслуживанию пароконвектомата допускаются лица, прошедшие технический минимум по эксплуатации оборудования...
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Определение места расположения распределительного центра: Фирма реализует продукцию на рынках сбыта и имеет постоянных поставщиков в разных регионах. Увеличение объема продаж...
Интересное:
Уполаживание и террасирование склонов: Если глубина оврага более 5 м необходимо устройство берм. Варианты использования оврагов для градостроительных целей...
Финансовый рынок и его значение в управлении денежными потоками на современном этапе: любому предприятию для расширения производства и увеличения прибыли нужны...
Инженерная защита территорий, зданий и сооружений от опасных геологических процессов: Изучение оползневых явлений, оценка устойчивости склонов и проектирование противооползневых сооружений — актуальнейшие задачи, стоящие перед отечественными...
Дисциплины:
2019-12-21 | 138 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Тирозинемия 2 типа
Гораздо более редкое заболевание по сравнению с тирозинемией I типа.
Этиология
Тирозинемия типа II (глазокожная тирозинемия) возникает при недостаточности тирозин-аминотрансферазы.
Клиническая картина
Наблюдается задержка умственного и физического развития, микроцефалия, катаракты и кератоз роговицы (псевдогерпетический кератит), гиперкератоз кожи, членовредительство, нарушение тонкой координации движений.
Поражения почек и печени не наблюдается.
Основы лечения
Эффективна диета с низким содержанием тирозина, при этом поражения кожи и роговицы быстро исчезают.
Тирозинемия новорожденных
Этиология
Тирозинемия новорожденных (тип III) – результат недостаточности гидроксифенилпируват-гидроксилазы. Чаще наблюдается у недоношенных детей.
Клиническая картина
Наблюдается сниженная активность и летаргия. Аномалия считается безвредной. Дефицит аскорбиновой кислоты усиливает клиническую картину.
Основы лечения
Диета со снижением количества белка, фенилаланина, тирозина и высокие дозы аскорбиновой кислоты (100 мг/день).
Алкаптонурия
Этиология
Генетическая аутосомно-рецессивная энзимопатия. В основе заболевания лежит снижение активности печеночного фермента гомогентизат-оксидазы, в результате в организме накапливается гомогентизиновая кислота.
Клиническая картина
Так как гомогентизат на воздухе окисляется и полимеризуется в меланиноподобное соединение, то наиболее частым и постоянным симптомом является темная моча, на пеленке и нижнем белье остаются темно-коричневые пятна. Другим образом в детском возрасте болезнь не проявляется.
|
С возрастом гомогентизиновая кислота, накапливается в соединительно-тканных образованиях, склерах и коже, вызывает шиферно-глубокий оттенок ушного и носового хрящей, окрашивание участков одежды, контактирующих с потеющими участками тела (подмышки).
Одновременно гомогентизиновая кислота ингибирует лизилгидроксилазу, препятствуя синтезу коллагена, что делает хрупкими хрящевые образования. К пожилому возрасту наступает дегенеративный артроз позвоночника и крупных суставов, межпозвонковые пространства сужены.
Основы лечения
Назначают большие дозы аскорбиновой кислоты для защиты активности лизилоксидазы.
Альбинизм
Этиология
Заболевание обусловлено полным или частичным дефектом синтеза фермента тирозиназы (частота 1:20000), необходимой для синтеза диоксифенилаланина в пигментных клетках.
Клиническая картина
При полном отсутствии фермента – тотальная депигментация кожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых групп и не меняется с возрастом. Кожа не загорает, совершенно отсутствуют невусы, какие-либо пигментные пятна, развиваются фотодерматиты. Сильно выражены нистагм, светобоязнь, дневная слепота (т.к. имеется депигментация сетчатки и ускоренный распад родопсина), красный зрачковый рефлекс.
При частичной недостаточности фермента отмечаются светло-желтые волосы, слабопигментированные родинки, очень светлая кожа.
Основы лечения
Рекомендуется использовать различные средства защиты от ультрафиолетовых лучей.
Паркинсонизм
Этиология
Причиной паркинсонизма (частота после 60 лет 1:200) является низкая активность тирозин-гидроксилазы или ДОФА-декарбоксилазы в нервной ткани, при этом развивается дефицит нейромедиатора дофамина и накопление тирамина.
Клиническая картина
Наиболее распространенными симптомами являются ригидность мышц, скованность движений, тремор и самопроизвольные движения.
Основы лечения
|
Требуется систематическое введение лекарственных аналогов дофамина и применение ингибиторов моноаминоксидазы.
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА МЕТИОНИНА И ЦИСТЕИНА
Гомоцистеинемия
. Причины
Все причины данного нарушения делят, как минимум, на две группы:
1. Наследственный дефект ферментов
Здесь расматривают три фермента – метионинсинтаза, цистатионин-синтаза, метилен-ТГФК-редуктаза:
2. Недостаточность витаминов В12, В6, В9, которые участвуют в метаболизме гомоцистеина
|
|
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!