Скрининговые методы пренатальной диагностики

В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин.

Выделяют следующие виды перенатального скрининга:

Ультразвуковой скрининг. Проводится без исключения всем беременным три раза: в 10 – 14, 20 – 24 и 32 – 34 недели беременности.

Биохимический скрининг маркерных белков в крови беременной. Исследование назначается при наличии показаний или, если при УЗИ были выявлены какие либо отклонения. В 10 – 14 недель проводят «двойной» тест, а в 16 – 20 недель – «тройной».

Цитогенетический скрининг проводится генетиком. Подсчитывается вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией, исходя из семейного анамнеза и наличия конкретного заболевания у одного из родителей. Наиболее целесообразно обращаться к генетику на этапе планирования беременности.

Молекулярно-генетический скрининг. Исследуется ДНК будущих родителей для выявления досимптоматических больных и бессимптомных гетерозиготных носителей наиболее частых моногенных болезней (муковисцедоз, фенилкетонурия, миодистрофияДюшена, гемофилия А и В, адреногенитальный синдром и другие). Также проводиться до наступления беременности.

Иммунологический скрининг. Проводиться всем беременным при постановке на учёт. Включает в себя определение резус и групповой принадлежности крови обоих родителей и TORCH-комплекса, инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода. К ним относятся: токсоплазмоз, краснуха, ветряная оспа, цитомегаловирусная и герпесвирусная инфекции.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ позволяет сформировать группу высокого риска по рождению детей с врождёнными пороками развития и хромосомными болезнями. Метод основан на определении в крови женщины сывороточных маркеров. Концентрация данных веществ изменяется по мере увеличения срока беременности и при нарушении состояния плода.

«ДВОЙНОЙ» ТЕСТ

В 10 – 14 недель беременности проводится так называемый «двойной тест» – определение в плазме крови количества свободной β — субъединицы хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A (pregnancyassociatedplasmaprotein или связанный с беременностью плазменный протеин А).

Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A) вырабатывается плацентой и поступает в кровоток беременной. PAPP-A в крови женщины связывает гепарин и является ингибитором эластаз гранулоцитов, модулируя иммунный ответ материнского организма и обеспечивая нормальный рост и развитие плода. При хромосомных аномалиях плода происходит резкое снижение концентрации белка в крови с 8 по 14 недели беременности.

Причины снижения концентрации:

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом)

• Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом);

• Синдром Патау (трисомия по 13-й паре);

• Синдром Корнелии де Ланге;

• Анеуплодии и триплодии по половым хромосомам;

• Гипотрофия плода;

• Угроза прерывания беременности;

• Заболевания матери (сахарный диабет, гипертоническая болезнь).

Причины повышения концентрации:

• Многоплодная беременность;

• Низкое расположение плаценты;

• Тяжёлый токсикоз у матери.

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) вырабатывается синцитиотрофобластами растущего хориона (питательная оболочка эмбриона, которая впоследствии трансформируется в плаценту). β-субъединицу гормона можно определить в крови женщины уже через 7 – 9 дней после оплодотворения. В норме каждые два дня происходит двукратное увеличение концентрации гормона в крови и достигает своего максимума к 8 – 10 неделям беременности, затем немного снижается. Физиологическая роль ХГЧ заключается в стимулировании развития жёлтого тела (временная эндокринная железа беременности), поддержания нужного уровня прогестерона и эстрогенов. Также ХГЧ стимулирует выработку тестестерона половыми железами у плодов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников эмбриона. Более подробно о β – ХГЧ написано в соответствующей статье.

Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови.

«ТРОЙНОЙ» ТЕСТ

К сывороточным маркерам, определяемым во втором триместре беременности, относятся Альфафетопротеин (АФП), Хорионический гонадотропин (ХГЧ) и свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок плода. Он начинает синтезироваться с 5-6 недель эмбрионального развития в желточном мешке плода, затем основную функцию синтеза берёт на себя печень. Также небольшое количество белка синтезируется в желудочно-кишечном тракте плода. Максимальная концентрация АФП в крови плода определяется в 12 – 14 недель беременности. Белок выводится почками плода в амниотическую жидкость, откуда попадает в кровь матери. В крови матери АФП появляется в 12 – 13 недель беременности и достигает своего максимума к 32 – 33 неделям. Подробную информацию смотрите в статье «АФП».

Определение в крови некоъюгированного (свободного) эстриола. Под действиемхорионического гонадотропина (ХГЧ) жёлтое тело активно начинает выравырабатывать эстриол, который подготавливает матку к росту плода. Концентрация гормона увеличивается параллельно сроку беременности.

Если выявлены явные нарушения, то тогда уже назначают инвазивные методы исследования плода (хорионбиопсия, амниоцентез, плацентоцентез) для определения хромосомного набора плода.

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) (описание в разделе «двойной тест»)