Диагностика хромосомных болезней

Хорошо известно, что на долю всех ПД, связанных с хромосомной патологией, приходится основная часть (около 80-85%) женщин групп высокого риска, направляемых на ПД с применением инвазивных методов. Именно поэтому такое внимание уделяется разработке удобных, эффективных и надежных методов хромосомного (цитогенетического) анализа клеток плода. В настоящее время проблема надежной цитогенетической диагностики плода человека практически на любом сроке беременности успешно решена. Методически наиболее удобными для диагностики хромосомных болезней у плода являются 10-12-я недели беременности, когда в случае необходимости возможно проведение медицинского аборта. Хромосомные препараты из ворсин хориона (плаценты) прямым методом готовят до 19-20-й недель беременности (рис. 2), а на более поздних сроках предпочитают их получать из культивируемых лимфоцитов пуповинной крови. Кариотипирование культивированных клеток амниотической жидкости возможно на 13-21-й неделях беременности.

Число хромосомных нарушений, выявляемых на ранних сроках беременности (первый триместр), как правило, существенно выше, чем во втором. По обобщенным мировым данным, эффективность ПД хромосомных болезней в среднем составляет 5%, причем более половины всех хромосомных нарушений приходится на избыток хромосомы 21 - болезнь Дауна. Несложные математические подсчеты показывают, что, даже если бы вся пренатальная диагностика была ограничена только болезнью Дауна, она, безусловно, была бы рентабельной с экономической точки зрения.

Дальнейший прогресс в направлении ПД хромосомных болезней, по-видимому, будет достигнут на пути широкого привлечения методов и приемов молекулярной цитогенетики, которые позволяют проводить диагностику числовых нарушений даже на ядрах неделящихся клеток и более детально анализировать структурные перестройки хромосом.

ДНК-диагностика генных болезней

Число моногенных болезней, доступных молекулярной диагностике, уже превышает 1000 и продолжает быстро увеличиваться. Созданы и постоянно совершенствуются все новые эффективные и достаточно универсальные методы ДНК-диагностики, такие, как метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), автор которой - американский ученый Кэй Муллис отмечен Нобелевской премией 1994 года, метод блот-гибридизации, увековечивший имя его создателя Эд. Саузерна (1975 год), и методы ДНК-секвенирования (анализ первичной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК), разработанные П. Сэнджером.

ДНК-диагностика в стране проводится только в нескольких федеральных медико-генетических центрах Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и пока касается наиболее частых, социально значимых наследственных болезней, число которых увеличивается. Важно также подчеркнуть, что ДНК-методы позволяют не только диагностировать генные болезни, но и выявлять бессимптомных гетерозиготных носителей мутаций и, таким образом, вести эффективную профилактику болезней в семьях высокого риска [4].

В целом проблему ДНК-диагностики генных болезней, равно как и хромосомных, по сути можно считать принципиально решенной. Ее дальнейший прогресс может касаться не только увеличения числа диагностируемых болезней, но и переноса основной тяжести исследований в ранний постнатальный период для скринирования новорожденных на предрасположенность к мультифакториальным (полигенным) заболеваниям, таким, как атеросклероз, ишемия сердца, диабет, некоторые опухоли и нервно-психические заболевания.

Биохимическая диагностика

В последние годы удельный вес биохимических методов в ПД наследственных и врожденных болезней заметно снизился. Причина тому - решающие успехи в ДНК-диагностике, позволяющие анализировать сам ген, а не его продукты и, таким образом, дающие возможность диагностики на любых клетках плода, а не только на тех, где работает данный ген. Тем не менее биохимические методы широко применяются при ПД врожденных дефектов нервной системы (исследование АФП и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости), при некоторых формах болезней обмена мукополисахаридов и лизосомальных белков и даже при ПД муковисцидоза - самого распространенного моногенного заболевания. Следует, однако, отметить, что по мере выяснения природы мутантного гена, понимания его функций и идентификации конкретного белка эффективными могут оказаться и прямые биохимические исследования, как, например, иммунохимический анализ белка дистрофина в миофибриллах при миодистрофии Дюшенна или анализ специфического белка в лимфоцитах при синдроме ломкой Х-хромосомы. Есть основания считать, что более дешевые, доступные для массового применения биохимические методы будут находить все более широкое применение в скрининге наследственных болезней.

31. Формы биотических связей в природе. Классификация форм паразитизма. Происхождение паразитизма.

Биотические факторы природы – это взаимоотношения всех живых организмов друг с другом и с окружающей средой. Биотические связи возникают в биогеоценозе между различными видами. Самой основной и важной формой таких связей являются пищевые взаимоотношения, которые формируют циклы питания и сложные цепи.
Нейтрализм
Биотические связи, при которых жизнедеятельность одного организма не оказывает никакого влияния на жизнь другого, называется нейтрализмом. Примерами данного взаимоотношения являются заяц-беляк и ленточный червь, бабочка-крапивница и блоха, а также бесконечное множество других.

Ученые заметили, что во время своей жизнедеятельности все живые организмы выделяют в окружающую среду твердые, жидкие и газообразные вещества, которые способны влиять на другие растения, животных и микроорганизмы.

Аллелопатия

Биотические связи, осуществляющиеся благодаря специфическим действующим продуктам обмена веществ, выделяющимся во внешнюю среду, называются аллелопатией.

Такое явление известно уже давно, но лишь в 1937 году немецкий ученый Молиш дал ему определенное название.

Более детально данное явление изучено на растительных организмах. Выделения многих растений могут оказывать на близрастущих соседей как токсичное, так и стимулирующее действие. Примеры биотических связей у растений могут быть такими:

• абсинтин листьев горькой полыни способен угнетать рост и развитие многих других растений;
• фасоль замедляет рост яровой пшеницы;
• выделения корней пырея плохо влияют не только на другие травы и кустарники, но и на деревья.

Животные также выделяют вещества – феромоны, способные влиять на поведение и развитие особей определенного вида. С их помощью также передается информация другим видам.

Выделение биологически активных веществ свойственно и микроорганизмам. Например, широко известны такие антибиотики, как пенициллин и стрептомицин.

Эффект группы

Групповой эффект – это оптимизация всех процессов, которая ведет к максимальному повышению жизнеспособности особей при их совместном обитании. Такая особенность проявляется у большого количества видов, которые могут нормально размножаться и развиваться только в том случае, если они объединились в небольшие или огромные группы.
Типы биотических связей зависят от ареала обитания особей и способов их существования. Например, для того чтобы выжило стадо африканских слонов, в нем должно находиться не менее тридцати особей.

Конкуренция

Биотические связи, во время которых происходят взаимоотношения между особями одного или разных видов, при которых используются одни и те же ресурсы при их значительном недостатке, называются конкуренцией. Внутривидовая конкуренция способна значительно повысить интенсивность естественного отбора. Самым популярным примером такого процесса является самоизреживание елей.

А вот межвидовой тип конкуренции чаще всего характерен для экологически близких особей или популяций разных видов. Может быть как пассивной, так и активной. Первая подразумевает использование природных богатств, необходимых обоим видам. А во время второй происходит подавление одного вида другим.

Конкуренция является одной из основных причин того, что несколько видов, характеризующихся похожими образом жизни, поведением и спецификой питания, не могут сожительствовать в одном сообществе. Такая конкуренция может превратиться во вражду.

Хищничество

Биотические связи в природе, которые характеризуются таким способом добычи пищи, как ловля, убийство и съедение пойманных особей, называются хищничеством. Основой таких взаимоотношений являются пищевые связи и цепочки питания. Хищник сначала убивает добычу, а только потом ее съедает. Но перед этим ее нужно поймать. Для этих целей у каждого хищника есть специальные приспособления. Исторически сложилось так, что и у жертв есть защитные элементы. Например, панцирь, колючки, шипы, ядовитые железы и защитная окраска.

Благодаря таким обоюдным приспособлениям и сформировались группировки организмов – хищники и жертвы. В таких взаимоотношениях сформированы принципы регуляции численности обоих компонентов.

Еще недавно ученые думали, что все хищники - вредные жители планеты, поэтому их нужно истреблять. Однако это мнение оказалось ошибочным. Такие действия будут иметь негативные глобальные последствия. Существует риск нанести ущерб не только дикой природе, но и всему хозяйству.

Симбиоз

Биотические связи в природе, во время которых один из партнеров (или сразу оба) извлекает пользу от взаимоотношений друг с другом, называются симбиозом.

В мире существует большое количество примеров взаимовыгодного симбиоза. Например, желудочные и кишечные бактерии, без которых невозможен процесс пищеварения. Или опыление некоторых орхидей, чью пыльцу может переносить только определенный тип насекомых. Такие отношения проходят успешно тогда, когда они увеличивают вероятность обоих партнеров выжить.

Другими словами – это абсолютно любая форма взаимоотношений между организмами разных видов (сюда относится и паразитизм – особый вид отношений, выгодных для одного партнера, но вредных для другого).

Симбиоз, который будет выгодным для обоих представителей, называется мутуализмом. А вот комменсализм – это взаимоотношения, полезные для одного, но безразличные для другого. Эндосимбиоз – способность одного партнера жить внутри клетки другого.

Мутуализм

Самой распространенной формой совместного сожительства считается мутуализм. Биотические связи в природе (9 класс школьной программы подробно описывает данную тему) в виде мутуализма ставят обязательное условие – существование обоих партнеров. Во время такой связи каждый из партнеров получает свою выгоду. Например, один партнер использует другого в качестве источника питания, а второй оказывается под защитой от врагов или в благоприятных условиях для развития и размножения.

Каждый участник мутуалистической пары является эгоистом, и взаимная выгода возникает лишь от того, что полученная польза перевесит все затраты, которые требуются на поддержание взаимоотношений.

Взаимовыгодные связи формируются также благодаря поведенческим реакциям. Примеры биотических связей мутуализма – птицы совмещают собственное питание, и в это же время являются распространителями семян. Иногда возникают физические взаимоотношения.

Тесный контакт видов при мутуализме способствует их совместной эволюции. Таким примером являются приспособления, которые сформировались у цветков и их опылителей.

Комменсализм

Биотические связи выделяют три вида комменсализма:

1. Используют пищу других видов.
2. Прикрепляются к другому организму, который становится «хозяином».
3. Поселяются во внутренних органах хозяина.

Отношения такого типа очень важны для природы, так как дают возможность на каждом кусочке Земли сожительствовать большому количеству видов, а также максимально освоить окружающую среду и использовать пищевые ресурсы. Однако очень часто данный тип связи переходит в другие взаимоотношения. Когда поедание пищи начинает вредить хозяину, то отношения переходят на новый уровень и становятся паразитизмом или конкуренцией.

Паразитизм
Паразитизм – это вид отношений, при которых паразит использует хозяина как основное место жительства и источник питания. Биотические связи (таблица представлена в статье) описывают данный вид сосуществования особей так: паразит поселяется внутри хозяина или же на его поверхности. Паразитизм может встречаться среди различных групп организмов (у растений, животных, грибов и человека).

Физиология паразита подчиняется жизненным процессам хозяина. Поэтому для продуктивного существования необходимо использовать биологические ресурсы. Чем дольше происходит сосуществование, тем лучше данный вид паразита приспосабливается к своему хозяину и наносит ему меньше вреда.