Жизненный цикл дизентерийной амебы. Лабораторная диагностика и профилактика амебиаза. Другие амебы, паразитирующие у человека.

ТИП: ПРОСТЕЙШИЕ (PROTOZOA):

1) класс: Саркодовые (Sarcodina): Entamoeba histolytica, E. coli, E. hartmanni, E. gingivalis, Negleria fowleri, Acanthamoeba castellani.

2) класс: Инфузории (Infuzoria): Balantidium coli

3) класс: Споровики (Sporozoa): Toxoplazma gondii, Plasmodium vivax, Pl. malariae, Pl. falciparum, Pl. ovale, Pneumocystis carinii, Sarcocyctis hominis

4) класс: Жгутиковые (Flagellata): brucei gambiense, T.b.rhodesiense, T.crusi, Leishmania tropica minor, Leishmania tropica major, L.mexicana, L.donovani, L.brasiliensis, Lamblia intestinalis, Trichomonas vaginalis, Tr. Hominis, Tr. Tenax.

 

Обитающие в ЖКТ	В ротовой полости	E. gingivalis, Tr. Tenax
В тонком кишечнике	Lamblia intestinalis
В толстом кишечнике	Entamoeba histolytica, E. coli, E. hartmanni, Balantidium coli, Tr. Hominis
Обитающие в тканях	Передаются трансмиссивно	Plasmodium sp., Leishmania sp., Tripanosoma sp
Передаются нетрансмиссивно	Toxoplazma gondii, Pneumocystis carinii, Sarcocyctis hominis

 

Дизентирийнаяамеба - Entamoeba histolytica – возбудительдизентерийногоамебиаза

Локализация: толстый кишечник, печень, селезенка

Морфология: характерная особенность цист – наличие в них четырех ядер.

Окончательный хозяин: человек

Механический переносчик: мухи, тараканы

Инвазионная стадия для человека: циста

Жизненный цикл:

Цистоносительство: Циста – formaminuta (мелкая вегетативная форма) – циста

Острое течение заболевания: Циста - formaminuta – formamagna (патогенная форма) – тканевая форма

В кишки человека амебы может попасть в стадии цисты. Здесь оболочка проглоченной цисты растворяется, и из нее выходят четыре малые амебы (Entamoebahistolyticaformaminuta). Обитает эта форма в содержимом кишок. Питается бактериями. Видимого ущерба здоровью не наносит. Если условия не благоприятствуют переходу в тканевую форму, то амебы, попадая в нижние отделы кишок, инцистируются и выводятся во внешнюю среду с фекалиями.

Если же условия способствуют переходу в тканевую форму (Entamoebahistolyticaformamagna), то амеба приобретает способность выделять ферменты, растворяющие тканевые белки. Вследствие этого разрушается эпителий слизистой оболочки, амебы проникают в ткань и образуют кровоточащие язвы толстой кишки. Проникая в кровеносные сосуды, эта форма дизентерийной амебы может попадать в печень и другие органы, вызывая там изъязвления и абсцессы.

В период затухания болезни E. histolyticaformamagna перемещается в просвет кишки, где переходит в E. histolyticaformaminuta, а затем в цисты.

Патогенное значение: Изъязвление слизистой толстого кишечника, частый жидкий стул с примесью крови и слизи. Повреждение печени, селезенки и других органов.

Диагностика: Микроскопирование мазков фекалий. Обнаружение цист (при цистоносительстве или хроническом течении) или форм magna (при остром течении).

Профилактика:

1) личная: мытье рук перед едой и после посещения туалета, термическая обработка пищи и питьевой воды,мытье фруктов и овощей, употребляемых в пищу.

2) общественная: наблюдение за санитарным состоянием источников водоснабжения, пищевых предприятий и продуктовых магазинов, проведение борьбы с мухами, лечение больных амебиазом и цистоносителей.

Кишечная амеба (E. coli): непатогенна, морфологически сходна с дизентерийной амебой. Она также образует вегетативные формы и цисты, но протеолитического (т.е. расщепляющего белок) фермента не выделяет и в стенку кишок не проникает. Циста содержит обычно 8 ядер, но встречаются цисты и с другим количеством ядер.

Ротовая амеба (E. gingivalis): первая паразитическая амеба, найденная у человека. Эта амеба часто встречается в кариозных зубах и в белом налете, покрывающем зубы. Питается бактериями и лейкоцитами. Патогенное действие неясно.

В последние годы обнаружено, что некоторые свободноживущие пресноводные амебы способны давать муиантные формы, поселяющиеся в организме человека и вызывающие тяжелые воспалительные процессы в ЦНС (менингоэнцефалиты)

 

5. Химический состав и строение биологических мембран.

Химический состав мембраны

 

 

Белки: Липиды: Углеводы Интегральныфосфолипиды сиаловые

Гликолепиды кислоты

Полуинтегральные холестерины Поверхностные галактоза

Примембранные ацетилгалактозамин

 

8.Химический состав и структура молекулы ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота несет основную функциональную нагрузку в составе хроматина. Она имеет первичную вторичную и третичную структуру. Первичная структура(1.Представлена последовательностью нуклеотидов в одной линейной цепи. Вторичная структура представлена двумя Комплиментарными,анти параллельными цепями. Третичная структура (3) образуется в результате скручивания в пространстве двух комплиментарных цепей в спираль. Нуклеотиды ДНК сконструированы на основе дезоксиребозы, к первому углеродному атому, который, присоединено азотистое основание, а к пятому - остаток ортофосфорной кислоты. Полинуклеотидная цепочка образуется с помощью фосфодиэфирных мостиков связывающих С3 – гидроксильную группу одного нуклеотида и С5 – гидроксильную группу второго нуклеотида. Две полинуклеотидные цепи соединяются между собой водородными связями, образующимися между азотистыми основаниями по принципу комплиментарности. Напротив аденина всегда стоит темин,а напротив гуанина – цитозин. Две комплементарные цепи ДНК являются антипаралельными. 9.Современные представления о структуре генов про- и эукариот. Функциональная классификация генов. Структура гена прокариот. Ген-участок молекулы ДНК, который определяет синтез полипептида (простейших видов РНК). У прокариот ген: промотор, структурная часть, терминатор. Промотор- участок гена, присоединяющий фермент для транскрипции (РНК - полимераза). Заканчивается точкой - «старт-сигнал». Во всех промоторах универсальная последованность нуклеотидов (за 8-10 нуклеотидов до «старт - сигнала»). Оператор - часть промотора, к которому присоединяются регуляторные белки, запрещающие или облегчающие транскрипцию. Структурная часть - кодируется информация о полипептиде. У прокариот - промотор и полипептид. Терминатор-информация о прекращении работы. 10.Химичекий состав и строение структуры хромосомы. Динамика её структуры в клеточном цикле. Хромосомы-структуры ядра, интенсивно окрашивающиеся и хорошо заметные во время деления клеток. В период между делением клеток (в интерфазе) хромосомы не видны. Хромосомы могут пребывать в 2 состояниях: спирализованные – короткие и плотные, хорошо видные в световой микроскоп; деспирализованные (раскрученные) - длинные и тонкие (хроматин). В хромосомах различают первичную перетяжку (кинетохор) и плечи. Месторасположение центромеры обуславливает форму хромосомы. Если на хромосоме есть глубокие вторичные перетяжки, образуются отделяемые ими участки-спутники. В плечах хромосом видны участки более толстые и более интенсивно окрашенные - хромомеры, чередующиеся с межхромомерными нитями. Мельчайшими структурными компонентами хромосомы явл. нуклеопротеидные микрофибриллы, видимые лишь в электронный микроскоп. Нуклеопротеид-соединение белков с нуклеиновыми кислотами, в данном случае с ДНК. Лежащие вдоль хромосомы микрофибриллы спирально закручены и обр. пару или несколько пар нитей- хромонем. 15.Механизмы репликации ДНК. Азотистое основание одной нити ДНК связано «водородным» мостиком с основание другой, причем так, что аденин может быть связан, только с тимином, а цитозин, только с гуанином. Они комплиментарны друг другу. Отсюда следует, что порядок расположения оснований одной цепи определяет их порядок в другой. Отсюда следуют, что расположение оснований одной цепи определяет их порядок в другой. Именно на этом основано свойство ДНК, объясняющее ее важную биологическую роль: способность к самовоспроизведению, т.е. репликации. Репликация ДНК происходит под действием фермента полимеразы. При этом комплиментарные цепи молекул ДНК раскручиваются и расходятся. Затем каждая из них начинает синтезировать новую. Поскольку каждое из оснований в нуклеотидах может присоединить другой нуклеотид только строго определенного строения, происходит точное воспроизведение материнской молекулы. Образуются 2 идентичные биоспирали, в каждой из которых одна цепочка – прежняя, другая - новая. Такой способ синтеза получил названия полу консервативного. Подтверждение экспериментом с использованием меченых атомов. К инициаторному белку присоединяется ДНК- геликаза, которая разрывает водородные связи между комплементарными цепями ДНК и образует репликационную вилку. Поддерживают структуру репликационной вилки дестабилизирующие белки. Далее праймаза синтезирует короткие фрагменты РНК, которые ДНК- полимераза –использует как затравку (праймер) для синтеза дочерних цепей ДНК.Цепи ДНК антипарраллельны. Поэтому учитывая, что ДНК- полимераза может вести синтез ДНК только от 5 к 3 концу, синтез лидирующей цкпи осуществляется непрерывно (на ней образуется одна молекула РНК-завтрака), а синтез отстающей цепи идет короткими фрагментами назад(фрагментами Оказки). На отстающей цепи синтезируется множество РНК- затравок.В дальнейшем праймеры вырезаются ферментом ДНК- лигазой и на их место вшиваются дезоксирибонуклеотиды. При образовании репликационной вилки участок ДНК впереди вилки сильно закручивается и спутывается. Это напряжение ДНК нимается ферментом ДНК- топоизомеразой, который работает по принципу «ножниц и клея». 19. Регуляция экспрессии генов. Большая часть генома клеток многоклеточных организмов находится в неактивном(репрессированном) состоянии. Активно функционируют лишь 7-10% генов. Спектр функционирующих генов определяется типом клетки, стадией клеточного цикла и периодом онтогенеза. Все функционирующие гены можно подраздклить на две группы. ГЕНЫ: 1) Конститутивные - гены определяющие синтез белков общего назначения(рибосомных.гистонов. тубулинов и т. д.). Транскрибирование этих генов определяется присоединением РНК- полимеразы к промоторам и. видимо. Не подчиняется каким либо другим регулирующим воздействиям. 2) Регулируемые - активность этих геновнаходится под контролем различных регулирующих факторов. Основными их них являются регуляторные белки. РЕГУЛЯТОРНЫЕ БЕЛКИ: РЕПРЕССОРЫ, АКТИВАТОРЫ(АПОИНДУКТОРЫ). Регуляторные белки являются продуктами действия генов- регуляторов. Связываясь с определенными участками ДНК способствуют или препятствуют присоединению РНК- полимеразы к промотору. Различают два типа регуляторов.Репрессоры. При контакте с ДНК занимают часть промотора или располагаются между промотором и сруктурной частью гена. Определяют негативный контроль экспрессии гена.Активаторы(Апоиндукторы). При контакте с ДНК занимают область перед промотором (оператор) и облегчают связывание с ним РНК –полимеразы. Определяют позитивный контроль экспрессии гена. Наряду с генетическими факторами в регуляции экспрессии ионов на стадии транскрипции принимают участие негенетические факторы – эффекторы. К ним относятся вещества небелковой природы. Способные соединяться с белками регуляторами и изменять их сродство к промотору. Среди эффекторов различают коактиваторы(индукторы) и корепрессоры. Индукторы запускают транскрипцию, а корепрессоры препятствуют ее осуществлению. Механизм действия индукторов состоит в инактивации(блокировании) белков –репрессоров, в результате чего они перестают связываться с промотором или – во взаимодействии с апоиндукторами, что облегчает связывание РНК- полимеразы с промотором. Корепрессоры или блокируюь апоиндукторы, которые теряют способность связываться с оператором, или активируют репрессоры, находящиеся в неактином состоянии. 23. Мейоз и его биологическое значение. В основе полового размножения лежит слияние генетической информации мужской и женской гамет. Гаметы (половые клетки) вырабатываются в семенниках и яичниках в ходе гаметогенеза. Цитологической основой гаметогенеза является мейотическое деление или просто мейоз. Мейоз состоит из 2-х последовательных делений, которые обозначают как мейоз 1 и мейоз 2. Перед первым делением клетки вступающей в мейоз в S-период интерфазы происходит репликация ДНК (хромосомно - хроматидный набор клетки после этого соответствует формуле 2n4c), перед вторым деление интерфаза выпадает. Оба деления мейоза состоят из профазы, метафазы, анафазы, телофазы и заканчивается цитокинезом. Профаза 1: 1.Лептотена: а) хромосомы, изменив свою интерфазную конфирмацию, переходят в конденсированную форму. б) каждая хромосома прикрепляется к ядерной мембране с помощью прикрепительного диска. в) сестринские хроматиды очень тесно сближены и не различимы до поздней профазы. г) в цитоплазме начинается формирование веретена деления. 2. Зиготена: а) Синапсис – тесная конъюгация двух гомологов (начинается со сближения концов двух гомологичных хромосом на ядерной мембране) б) При конъюгации каждый ген одной хромосомы входит в соприкосновение с гомологичным ему геном другой хромосомы. Каждая пара хромосом - бивалент. 3. Пахитена: а) В продольной щели между гомологичными хромосомами появляются круглые рекомбинативные узелки, которые участвуют в обмене участками хромосом б) Перекрест между двумя не сестринскими хроматидами (проявляются в виде хиазм) в) В обмене по одной хроматиде из 2-х спаренных хромосом. 4. Диплотена: а) разделение конъюгировавших хромосом. Б) гомологичные хромосомы бивалента несколько отодвигаются друг от друга, но они все еще связаны хиазмами, т.е. местами, где произошел кроссинговер, происходит частичная Деконденсация хромосом, синтез РНК 5. Диакинез: А)прекращается синтез РНк и хромосомы конденсируются, утолщаются и отделяются от ядерной мембраны. Б) каждая пара сестринских хроматид соединена центромерой, несестринские хроматиды связаны хиазмами. В) ядерная оболочка разрушается. Метафаза 1: Нити веретена деления проникают в ядерное пространство и прикрепляются к центромерам хроматид. Биваленты выстраиваются в экваториальной плоскости, образую метафазную пластинку. Анафаза 1: Центромеры каждого бивалента еще не делятся, но сестринские хроматиды уже не примыкают одна к другой. Нити веретена тянут гомологичные хромосомы к противоположным полюсам клетки. Телофаза 1: расхождение гомологов к противополодным полюсам означает завершение первого деления мейоза. Число хромосом в одном наборе стало вдвое меньше, но находящиеся на каждом полюсе хромосомы состоят из 2=х хроматид. Вследствие кроссинговера эти хроматиды генетически неиндентичны. Нити веретена обычно исчезают. параллельно происходит цитокинез. Профаза 2: Происходит разрушение ядерной мембраны и исчезновение ядрышка, спирализация хромосом, перемещение центриолей к противоположным полюсам клетки и появление нитей веретена. Метафаза 2: Формируется метафазная пластинка. Анафаза 2: Нити веретена тянут за собой к противоположным полюсам клетки отделившиеся друг от друга сестринские хроматиды. Телофаза2: Хромосомы деспирализуются. Нити веретена исчезают. Вокруг каждого ядра, которое содержит теперь гаплоидное число и хромосом и хроматид, вновь образуется ядерная мембрана. В результате последующего цитокинеза формируются 4 дочерние клетки. Биологическое значение мейоза: с его помощью формируются гаметы, он создает основу для генетической изменчивости. 31. Особенности дробления у млекопитающих и человека. Дробление у млекопитающих имеет ряд особенностей: 1) дробление одно из самых медленных; 2) дробление начинается через сутки после оплодотворения; 3) весь процесс дробления продолжается 3-4 суток; 4) одно деление длится 12-24 часа; 5) первые деления дробления протекают в маточных трубах; 6) дробление асинхронное и чередующиеся; 7) на восьмиклеточной стадии происходит процесс компактизации. Оплодотворение у млекопитающих и человека происходит в маточных трубах, а дробление осуществляется при движении зиготы в матку. Имплантация происходит после образования бластулы типа бластоциста. Существует одна из важнейших особенностей дробления млекопитающих. Видно, что у морского ежа оба бластомера, образовавшиеся после первого меридионального дробления, подвергаются следующему делению в меридиональной плоскости, проходящей перпендикулярно плоскости первого деления. У млекопитающих один бластомер делится меридионально, другой - экваториально. Такой тип дробления называется чередующимся и он сохраняется на протяжении всего процесса дробления. На 8- клеточной стадии между бластомерами устанавливаются плотные контакты, на 16 –клеточной – формируется морула состоящая из темных клеток(внутри) и светлых (снаружи). Далее в процессе кавитации зародыш образует бластоцель, заполненный жидкостью и формируется бластула. 33. Гаструляция у млекопитающих и человека. Наиболее сложно гаструляции протекает у млекопитающих. Это процесс подразделяют на две стадии. Первая протекает на 7 сутки после оплодотворения, вторая начинается на 14 -15 сутки и заканчивается на 17 день. В промежутке между первой и второй стадиями гаструляции формируются провизорные органы, и развивается трофобласт. Внутренняя клеточная масса (эмбриобласт) подвергается деляминации с образованием гипобласта и эпибласта. Гипобласт дает начало – желудочному мешку, а эпибласт совершает вторую деляминацию с образованием выстилки амниона и зародышевого эпибласта. После завершения первой фазы трофобласт развивается с образованием цитотрофобласта (клеточного) и синцитиального трофобласта. Синцитиотрофобласт впоследствии даст начало хориону. Хорион вростая в стенку матки образует плаценту. Во второй стадии гаструляции в зародышевом эпибласте в области первичной полоски начинается интенсивная пролиферация клеток и их миграция на гипобласт. Нижний слой клеток даст начало энтодерме, средний – мезодерме, а сам зародышевый эпибласт по окончании гаструляции преобразуется в эктодерму. 36. Виды и механизмы роста. Факторы роста. Способы графического выражения. Рост – это увеличение общей массы в процессе развития, приводящие к постоянному увеличению размеров организма. Если бы организм не рос, он никогда бы не стал больше оплодотворенного яйца.Рост обеспечивается следующими механизмами: 1) увеличением размера клеток, 2) увеличением числа клеток. 3) увеличением неклеточного вещества, продуктов жизнедеятельности клеток. В понятии роста входит также особый сдвиг обмена веществ, благоприятствующий процессам синтеза, поступлению воды и отложению межклеточного вещества.Различают два типа роста: ограниченный и неограниченный. Неограниченный рост продолжается на протяжении всего онтогенеза, вплоть до смерти, например – рыбы. Многие другие позвоночные характеризуются ограниченным ростом. До начала развития организм имеет некоторые исходные размеры, которые в течение короткого времени практически не изменяются. Затем начинается медленное, а потом и быстрое возрастание массы. Некоторое время скорость роста может оставаться относительно постоянной и наклон кривой не меняется. Но вскоре происходит замедление роста, а потом увеличение размеров организма прекращается. После достижения этой стадии устанавливается равновесие между расходованием материала и синтезом новых материалов. Обеспечивающих увеличение массы.Важнейшей характеристикой роста является его дифференциальность. Это означает, что скорость роста неодинакова, во - первых в различных участках организма, и во -вторых на разных стадиях развития. Не менее важной особенностью является такое свойство роста, как эквифинальность. Это означает, что несмотря на возникающие факторы, особь стремится достичь типичного видового размера. Как дифференциальность, так и эквифинальность роста указывают на проявление целостности развивающего организмаБольшое значение имеют генетическая конституция и факторы внешней среды. Почти у каждого вида есть генетические линии, характеризующиеся предельными размерами особей, такими как карликовые или, наоборот, гигантские формы. Генетическая информация заключена в определенных генах, детерминирующих длину тела, а также в других генах, взаимодействующих между собой. Реализация всей информации в значительной мере обусловлена посредством действия гормонов. Наиболее важным из гормонв является соматотропин, выделяемый гипофизом с момента рождения до подросткового периода. Гормон щитовидной железы тироксин -играет очень большую роль на протяжении всего пероида роста. С подросткового возраста рост контролирутся стероидными гормонами надпочечников и гонад. Из факторов среды наибольшее значение имеют питаниеЮ время года, психологические воздействия. 35. Критические периоды развития. Тератогенное воздействие факторов внешней среды.Различные факторы внешней среды способны нарушать нормальное течение эмбриогенеза и вызывать рождение детей с уродствами. Эти факторы называются тератогены. Наука, изучающая действие тератогенов, называется тератологией. Тератогены по своей природе можно подразделить на 3 группы. ТЕРАТОГЕНЫ – ФИЗИЧЕСКИЕ. ХИМИЧЕСКИЕ.БИОЛОГИЧСКИЕ. ФИЗИЧЕСКИЕ: 1.радиация, 2.удары, сотрясения; 3. опухоли, сдавливающие зародыш. ХИМИЧЕСКИЕ: 1. Многие лекарства; 2. Сырье и продукты производств 3. Сельхозхимия (пестициды, гербициды и т. д) 4. Бытовая химия. БИОЛОГИЧЕСКИЕ: 1.вирусы (краснухи, герпеса); 2. микроорганизмы(toxoplasma gondii). В ходе эмбриогенеза имеются критические периоды развития, когда зародыш наиболее уязвим к действию тератогенов, Всего выделяют три критических периода. Первый – соответствует первой неделе беременности. В этот период тератогены могут нарушить процесс оплодотворения или дробления, и их действие подчиняется правилу «все или ничего». Это значит, что при повреждении зиготы или большого числа бластомеров зародыш погибает, а при повреждении малого числа бластомеров он остается жизнеспособным за счет высокой регенераторной способности и ребенок рождается без аномалий. Второй Крит чески период выделяют в интервале 2 -8 недели беременности. В этот период происходит гаструляция, гистогенез и начальные этапы органогенеза. Во второй критический период зародыш наиболее уязвим к действию тератогенов и большинство аномалий, проявляющихся в постнатальном онтогенезе «обязаны» своим появлением именно второму критическому периоду. Третий критический период захватывает 9 -40 недели беременности, причем наиболее уязвимой фазой является 18 – 22 недели. В эти сроки наиболее активно формируется гуморальная система и закладывается биоэлектрическая активность головного мозга. Нарушение этих процессов тератогенами, может негативно сказаться не только на состоянии нервной и гуморальной систем, но и на строении и функции любого эффекторного органа, так как развитие последних происходит под нейрогуморальным контролем. 42. Серповидно-клеточная анемия как пример неполного доминирования и летального взаимодействия аллелей. Отличия между B(бета) – цепями и S – цепями минимальны и касаются 6-ой аминокислоты. Замена глютаминовой кислоты на валин приводит к изменению растворимости гемоглобина. В дезокси – форме гемоглобин S нерастворим и выпадает в осадок в результате чего форма эритроцита вместо нормальной округлой становится серповидной. За синтез B- цепи отвечает рецессивный аллель гена s, а за синтез S-цепи его доминантный аллель – S. Все гомозиготы по рецессивным аллелям (ss) это здоровые люди имеющие в крови округлые эритроциты с содержащимся в них гемоглобином А. Оказалось, что если ребенок получает от родителей 2 доминантных аллеля S, то он погибает в пренатальный период или сразу после рождения. Следовательно, доминантные аллели в гомозиготном состоянии проявляют свойства летальных генов. Гетерозиготы Ss имеют в крови и нормальные эритроциты и серповидные. Такие люди страдают серповидно-клеточной анемией, т.к. половина их эритроцитов не способна транспортировать кислород. Наличие в крови больных гетерозигот и эритроцитов с гемоглобином А и серповидных эритроцитов с гемоглобином S свидетельствуют о явлении неполного доминирования при наследовании серповидноклеточной анемии 44. наследование признаков при комплиментарном действии генов. Комплиментарность генов у человека. Комплиментарными называются взаимодополняющие гены, когда для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных (обычно доминантных) генов. Этот тип наследования в природе широко распространен. Явление комплиментарности хорошо изучено на примере наследования окраски зерен кукурузы. У кукурузы пурпурная окраска семян развивается только при встрече двух доминантных аллелей C и Р. Если в генотипе оказываются доминантные аллели только одного из указанных генов или все аллели оказываются рецессивными – то цвет зерен оказывается белым. Т.е. для развития пурпурной окраски у семян необходимо сочетание двух доминантных неаллельных генов. При скрещивании дигетерозиготных растений с пурпурными семенами у их потомства произойдет отклонение от известного менделевского расщепления по фенотипу 9:3:3:1. И вместо этого появится расщепление 9:7, 9:6:1. У человека комплиментарным действием обладают гены пигментации волос. Ген М контролирует образование черного пигмента меланина. Причем ген представлен двумя аллелями bk,bw,bd. Первый аллель определяет синтез значительных количеств, второй промежуточных и третий малых количеств меланина. Другой ген R контролирует образование красного пигмента, а доминантный R2 - больших количеств. Сочетания аллелей этих генов дают весь спектр окрасок волос человека. Комплиментарность действия проявляется в том, что при некоторых сочетаниях аллелей развиваются дополнительные признаки – лоснящиеся или глянцевые волосы. 48.Сцепленное наследование и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. У каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом. Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом (относятся к различным группам сцепления). Гены, находящиеся в одной хромосоме сцеплены не абсолютно.Во время мейоза, при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс получил название кроссинговер или перекрест. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками. Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группе генов и даже отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с адаптивными (приспособительными) и неадаптивные состояния признаков. В результате перекреста «полезные» для организма аллели могут быть отделены от «вредных» и, возникнут более выгодные для существования вида генные комбинации – адаптивные. Примером тесного сцепления генов может служит наследование резус – фактора. 50. Изменчивость фундаментальное свойство живого. Виды изменчивости. Характеристика фенотипической изменчивости. Изменчивостью называют свойство живых организмов приобретать и утрачивать признаки. Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Существуют следующие виды изменчиврости.Изменчивость: фенотипическая и генотипическая.Фенотипическая: Модификационная, случайная.Генотипическая: Генеративная, Соматическая,, Комбинативная.Мутационная: 1.спонтанная,2.индуцированная. 1.полезная, 2.вредная,3.нейтральная.Геномные мутации: полиплоидия, гаплоидия, анеуплоидия.Анеуплоидия -1.моносомия; 2.трисомия;3.нулесомия.Хромосомные мутации: Внутрихромосомные- 1.делеции;2- дупликации; 3.-инверсии. Межхромосомные (транслокации) -1. Реципрокные; 2.-нереципрокные; центрические Генные мутации: Точковые, Со сдвигом рамки считывания -1.делеции,2-дупликации. Характеристика фенотипической изменчивости.Фенотипической изменчивостью называют изменчивость, которая возникает под действием факторов среды (ФС) на продукты активности генов.ГЕН------------ Фермент(Белок)------------ПРИЗНАК Фенотипическая изменчивость: Модификационная - возникает под влиянием одного известного фактора среды. Случайная - возникает под влиянием нескольких слабых по силе факторов среды или – под влиянием неизвестного фактора. Диапазон изменчивости. в пределах которой под влиянием факторв среды один и тот же генотип дает различные фенотипы называется нормой реакции. В зависимости от широты нормы реакции признаки делятся на две группы: Пластичные: имеют широкую норму реакции, то есть сильно зависят от факторов внешней среды.Непластичные: имеют узкую норму реакции, следовательно, мало меняются под влиянием факторов внешней среды. СВОЙСТВА МОДИФИКАЦИЙ: Ненаследуемость: фенотипическая изменчивость не передается по поколениям. Определенность:внешний фактор вызывает изменение определенных признаков и только в определенных направлениях. Прямопропорциональность: Степень изменения признака прямопропорциональна силе и длительности действия внешнего фактора. Адаптивность: большая часть модификаций имеет приспособительное значение к конкретным условиям среды. Обратимость: в основном модификации постепенно исчезают после прекращения действия внешнего фактора, вызвавшего изменение. 54. Синдром Патау. Характеристика кариотипа и фенотипа. 1. Простой трипаносомный вариант: 47, ХХ (ХУ), 13+ 2. Трансклокационная форма 46, ХХ(ХУ), t(13+15). Основные проявления: Микроцефалия Низкопосаженные дефорированные ушные раковины Расщелина губы и неба. Нависающие веки. Микрофтальмия Короткая шея и полидактилия Врожденные пороки сердца. Аномалии почек Диагностика: клинический и цитогенетический метод. 58. Синдром Клйнфельтера. Разнообразие цитогенетических вариантов и особенности соответствующих им фенотипов. 1.«классическая форма» - 47,ХХУ (80%) 2.«редкая форма» - 48,ХХХУ 3.Мозаичная форма – 46, ХУ/47, XXY 4.Разновидностью синдрома является вариант полисомии-У – 47, ХУУY-хромосома – определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наруж-ные половые органы. При избыточном числе Х-хромосом могут наблюдаться более глубокие нару-шения физического и психического развития. Основные проявления синдрома: 1.фенотипически мужчины, 2. признаки проявляется при достижении половозрелости 3. высокий рост – более 170 см. 4. В детстве хрупкое телосложение. 5. У взрослых ожирение и оволосенение по женскому типу. 6.Гинекомастия (50%) – женская грудь. 7. Гипоплазия яичек и полового члена. 8. Снижение полового влечения, импотенция, бесплодие. 9. Слабоумие 10. склонность алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению. 11. При варианте 47 ХХу интеллект соответствует низкой или средней норме, у части больных повы-шенна агрессивность. Диагностика: 1.Клинический метод 2.Цитогенетический метод: Тельца Барра в клетках слизистой ротовой полости и «барабанные палочки» в ядрах лимфоцитов и при двух формах синдрома Клайнфельтера. 61. Синдром Морфана – пример генной патологии. Плейотропность патологического гена. Причиной заболевания является мутация гена, ответственного за синтез фибриллина (ФБН) – белка соединительной ткани, придающего ей упругость и жесткость. Наследование аутосомно-рецессивное. Основные проявления: 1.Арахнодактилия (паучьи пальцы) 2.Высокий рост 3.Непропорционально удлиненные конечности 4.Гиперподвижность сустав 5.Деформация передней стенки грудной клетки 6.Плоскстопие 7.Вывих хрусталика 8.Пороки сердца 9.Спонтанный пневмоторакс 10.Аномалия развития нервной системы. Диагностика: Применяют клинический метод. Минимальными диагностическими признаками являются: высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, вывих хрусталика, аневризма аорты.Плейотропность - проявление множественных эффектов одного гена. Ген, определяющий син-дром Морфана, вызывает нарушения развития соединительной ткани и оказывает влияние одно-временно на развитие нескольких признаков: нарушении в строении хрусталика глаза, аномалии сердечно - сосудистой системе. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие. При вторичной плеотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый про-цесс вторичных проявлений, приводящий к множественным явлениям (при серповидно – клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков:анемия, увеличенная селезенка, поражения кожи, сердца, легких. При плейотропии ген, влияя на какой-то основной признак, может также изменять, модифицировать проявление других генов. 62. Болезни с наследственной предрасположенностью. Общие сведения об их возникновении и классификации. Болезни с наследственной предрасположенностью (комплекс патологических генов и специфиче-ских условий среды) Генетическая: Моногенные (патология определяется одним геном) Полигенные (патология определяется группой генов) Медико – генетическая: 1. Врожденные пороки развития (расщелина губы и неба, косолапость, гидроцефалия) 2. Психические или нервные болезни (Шизофрения, маниакально- депрессивный психоз, рассеяный склероз, эпилепсия) 3. Соматические болезни среднего возраста (ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, бронхи-альная астма) Важную роль в их проявлении играет внешняя среда. В связи с этим они рассматриваются как наследственно обусловленные патологические реакции на действие различных внешних факторов (лекарственных препаратов, пищевых добавок, физических и биологических агентов), в основе которых лежит наследственная недостаточность некоторых ферментов. 66. Анализ родословных. Признаки родословных при различных типах наследования. После того как родословная составлена, необходимо приступить к ее анализу. При этом можно получить ответы на следующие вопросы: 1. является ли данный признак или заболевание наследственным. 2. каков тип наследования и выяснить, по какой линии – материнской или отцовской – идет передача заболевания. 3. каков генотип пробанда и его родственников 4. чему равна вероятность рождения больного ребенка в семье, ради которой проводится анализ 5. в ряде случаев метод родословных позволяет определить пенетрантность и экспрессивность патологического аллеля Основные типы наследования моногенных болезней: 1) аутосомно-доминантный тип наследования: - заболевание передается из поколения в поколение, больные есть в каждом поколении - болеют и мужчины и женщины в равной степени - каждый больной чл