Работа 1. Методы генетики человека

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу5.1.

Таблица 5.1

Метод	Цель применения и сущность метода
Близнецовый
Популяционно-статистический

Работа2. Решение генетических задач. Один из близнецов страдает гемофилией, а второй (мужского пола) здоров, их отец также здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией? Являются ли эти близнецы монозиготными? Поясните.

 

АУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

 

Работа1. Решение генетических задач.

Задача1. Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), характеризуется чрезмерной плотностью костей их ломкостью и анемией, наследуется как рецессивный аутосомный признак. В Чувашской и Марийской республиках заболевание встречается с частотой 1:3500 и 1:14000 новорожденных соответственно. Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача2. Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак, средняя пенетрантность – 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите частоту встречаемости рецессивных гомозигот.

Работа2.Близнецовый метод в популяционных исследованиях.

Пользуясь формулой Хольцингера, определите какой из факторов - наследственный или средовой - играет решающую роль в проявлении каждого из перечисленных признаков. Заполните таблицу 5.2.

Таблица 5.2

Признак	Конкордантность (%)	Н	Фактор, определяющий проявление признака (наследственность или среда)
МБ	ДБ
Масса тела
Форма носа
Агенезия вре-менных зубов
Туберкулез
Расщелина губы и неба
Флюороз эмали
Эндемичный зоб

 

Тестовый контроль:

Выберите один правильный ответ.

1.Особенности мультифакториальных болезней:

а) формируют характерный синдром

б) наследуются по законам Менделя

в) проявляются с момента рождения

г) проявление зависит от средовых факторов

2.Пренатальный-инвазивный метод диагностики наследственных болезней:

а) определение уровня эмбрион-специфичных гормонов

б) амниоцентез

в) ультразвуковое исследование

г) рентгеновское обследование

3. Популяционно-статистический метод используют для определения:

а) характера наследования признака

б) частоты встречаемости аллеля в популяции

в) наличия патологии по другим (маркерным) признакам

г) степени наследуемости признака

4. К мультифакториальным заболеваниям относятся:

а) шизофрения и несовершенный остеогенез

б) онкологияи сахарный диабет

в) синдром Марфана и гастрит

г) гемофилия А и ахондроплазия

5. Близнецовый метод используют для определения:

а) частоты встречаемости аллеля в популяции

б) роли наследственности и средыв проявлении признака

в) зиготности близнецов

г) типа наследования признака

6. Соотношение разнополых пар среди дизиготных близнецов:

а) 0%

б) 25%

в) 50%

г) 75%

7. Основная причина дискордантности дизиготных близнецов:

а) влияние факторов среды

б) комбинативная изменчивость

в) мутационная изменчивость

г) случайная изменчивость

8. Факторы среды, приводящие к возникновению опухолей:

а)тератогены

б) комутагены

в) десмутагены

г) канцерогены

9. Определение конкордантности близнецов используется для:

а) оценки пенетрантности

б) оценки экспрессивности

в) оценки уровня мутационного процесса

г)расчета генных частот

10. Прямым показанием для кариотипирования плода является:

а) возраст беременной старше 35 лет

б) сбалансированная хромосомная перестройка у одного из родителей

в) рождение предыдущего ребенка с Болезнью Дауна

г) фенилкетонурия у беременной

 

Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1.Генетические аспекты некоторых мультифакториальных болезней в стоматологии

2.Особенности медико-генетического консультирования в стоматологии

3.Наиболее распространенная мультифакториальная стоматологическая патология.

4.Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика пороков черепно-лицевой области.

 

Рекомендуемая литература:

1. Лекционный материал

2. Ярыгин В.Н., Глинкина В.В., Волкова И.Н. и др. Биология: учебник в

2т. /Под редакцией ЯрыгинаВ.Н.М., ГЭОТАР-Медиа,2014. – Т.1, с.376-379, с.395.

3. Биология /Под редакцией Ярыгина. В.Н.В 2-ч т. М.: Высшая школа, 2006. – Кн.1., с. 181- 190, 241-255, 272-276.

Дополнительная литература:

1.Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник.- 3-е изд., - М.: ГЭОТАР- Медиа, 2006. – 480с.

2.Иванов В.И., Барышникова Н.В. Билева Д.С и др. Генетика. Учебник для вузов/ под ред. акад. РАМН ИвановаВ.И.– М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.:ил

3. Янушевич О.О. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2008. – 400с.

 

* * * * *

 

Словарь терминов

 

Аберрации (хромосомные перестройки) – изменения структуры хромосом, чаще вызванные воздействием мутагенов.

Агаммаглобулинемия – отсутствие или резкое снижение содержания в плазме крови белков гамма-глобулинов, которые участвуют в иммунных реакциях организма.

Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.

Аглоссия – врожденное отсутствие языка.

Агнатия – аплазия нижней челюсти

Аддитивный эффект – суммарное выражение однозначно действующих полимерных генов.

Адентия (адонтия) – отсутствие всех или нескольких зубов.

Аллели множественные – гены, представленные в популяции более чем двумя разными вариантами; механизм возникновения - независимые генные мутации в одном локусе хромосомы. Пример, у человека система групп крови АВ0 кодируется тремя основными аллелями: J^A, J^B, i.

Аллель – вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе хромосомы.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых (идентичных) локусах гомологичных хромосом.

Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное неспособностью клеток образовывать меланин. Кожа больных имеет белесоватый цвет, волосы очень светлые; вследствие отсутствия пигмента в радужной оболочке просвечивают кровеносные сосуды глаза, поэтому глаза имеют красновато-розовый цвет. У больных отмечается повышенная чувствительность к солнечным лучам.

Альтернативные признаки – качественные взаимоисключающие признаки, контролируемые парой аллельных генов.

Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости; содержание особенно увеличивается при дефектах развития нервной трубки плода.

Амниоцентез – процедура взятия амниотической жидкости (метод пренатальной диагностики); клетки могут быть использованы для диагностики наследственных болезней.

Анализирующее скрещивание – скрещивание, проводимое для определения истинного генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся гомозиготным рецессивным по изучаемому признаку.

Анеуплоидия (гетероплоидия) – геномная мутация, при которой количество хромосом изменяется на некратное гаплоидному; варианты – моносомия (2n-1), трисомия (2n+1), полисомия (2n+2, 2n+3).

Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей.

Антимутагены -факторы, предупреждающие или снижающие действие мутагенов.

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы.

Арахнодактилия – необычайно длинные и тонкие пальцы.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») – необычно тонкие и длинные пальцы кистей рук.

Аутомутагены – вещества, образующиеся в ходе метаболизма в клетке и обладающие мутагенным эффектом.

Аутосомы – неполовые хромосомы; у человека 22 пары аутосом. Аутосомы, относящиеся к одной паре, имеют одинаковые размеры и форму у организмов разных полов одного вида.

Банк (библиотека) генов – полный набор генов данного вида, полученный в составе рекомбинантных ДНК.

Биохимические нагрузочные тесты – введение в организм различных химических соединений (например, глюкозы, фенилаланина) с последующим определением их концентраций в крови; используются для выявления гетерозиготных носителей патологических генов.

Близкородственный брак – брак между индивидуумами, являющимися близкими родственниками (например, двоюродными сибсами, племянницей и дядей).

Близнецы – потомство, родившееся от обычно одноплодной особи.

Валеология – наука о здоровье.

Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами; последние вызывают врожденные пороки развития (ВПР), возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов.

Гамета – половая клетка организма (яйцеклетка или сперматозоид).

Гаплоидный набор хромосом – определяется, как правило, в гаметах и содержит одну из каждой пары аутосом и одну половую хромосому (X или Y).

Гемеллология – наука о близнецах.

Гемизиготный генотип – генотип, в котором представлен только один аллельный ген. В норме это характерно для генов, локализованных в негомологичных участках половых хромосом. В гемизиготном состоянии единственный аллель всегда проявляет себя в фенотипе.

Ген-супрессор – ген, подавляющий действие других генов.

Генеалогический метод – изучение характера наследования определенного признака с последующей оценкой его проявления у потомков на основании анализа генеалогического древа.

Генеалогическое древо – графическое изображение с помощью специальных символов родословных связей в пределах одной семьи или рода с указанием наличия определенного признака или заболевания.

Генеративная мутация – мутация, возникшая в процессе гаметогенеза и приводящая к изменению наследственного материала в половых клетках.

Генетический груз – совокупность патологических генов, которые имеются в данный момент времени в популяции; часть генов передается от предыдущих поколений, а часть – вновь возникшие мутации.

Генетический маркер – полиморфный участок ДНК строго определенной локализации, разные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их сегрегацию в родословной.

Генетический пол – определяется наличием в соматических клетках определенных половых хромосом.

Генетический полиморфизм – многообразие генотипов особей одного вида.

Генетический риск – вероятность появления генетического заболевания.

Генная инженерия – совокупность методов и технологий получения рекомбинантных молекул ДНК и РНК, выделения отдельных генов, осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия (генотерапия) – введение в генотип «нормального» гена или изменение мутантного гена генноинженерными методами с целью лечения заболевания.

Генные болезни – это болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет изменения последовательности нуклеотидов ДНК.

Генодиагностика (ДНК-диагностика) – комплекс методов позволяющих обнаруживать гены или фрагменты нуклеиновых кислот специфичные для определенного вида.

Генокопии – различные генетические нарушения (генные мутации), приводящие к развитию одинакового признака.

Геном – совокупность всех генов в гаплоидном наборе, имеющихся у организмов определенного вида.

Геномные мутации – изменения числа хромосом в кариотипе организма. Различают: анеуплоидии, полиплоидии, однородительскую дисомию.

Генотип – совокупность всех генов диплоидной (соматической) клетки, включая гены митохондрий и пластид. Понятие используется для характеристики любого количества генов.

Генофонд – совокупность всех генов, имеющихся у особей определенного вида.

Гермафродитизм – биологическое явление, когда одна и та же особь образует и мужские, и женские половые клетки. У человека гермафродитизм – результат нарушения развития половой системы. Истинный гермафродитизм (встречается крайне редко) характеризуется наличием в организме одновременно мужских и женских гонад и обусловлен хромосомными мутациями. При ложном гермафродитизме имеются гонады только одного пола, но наружные половые органы изменены настолько, что их вид напоминает органы другого пола.

Гетерогаметный организм – особь мужского или женского пола, образующая гаметы двух типов отличающиеся половыми хромосомами.

Гетерозиготный организм – особь, у которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются разные аллельные гены; при гаметогенезе образуется два типа гамет в равном соотношении.

Гибридизация insitu – взаимодействие комплементарных цепей денатурированной ДНК клеток и меченной радионуклидами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной ДНК или РНК с целью исследования структуры хромосомы.

Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гипертрихоз – избыточный рост волос

Гипертрофия – чрезмерное развитие органа.

Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.

Гипоспадия – нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц

Гипотония (мышечная) – снижение тонуса мышц.

Глаукома – заболевание глаз, связанное с нарушением оттока внутриглазной жидкости, что ведет к увеличению внутриглазного давления и патологическим изменениям в сетчатке глаза.

Гомозиготный организм – особь, у которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллельные гены: оба доминантных (гомозиготный доминантный генотип) или оба рецессивных (гомозиготный рецессивный генотип); при гаметогенезе образуется один тип гамет.

Гонады – органы половой системы (яичники или семенники), в которых образуются гаметы.

Делеция – а) хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы; б) тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Дерматоглифика – изучение рельефных узоров на коже, образованных папиллярными линиями (папиллярные узоры) на ладонях, подушечках пальцев, ступнях ног.

Дисмутагены -химические соединения, присутствующие в окружающей среде и способные при взаимодействии с мутагенами уменьшать их активность.

Дефишенси – хромосомная мутация, при которой происходит утрата концевого участка хромосомы.

Диастема – широкая щель между центральными резцами.

Дизиготные близнецы – потомство при многоплоднойбеременности, развивающееся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) сперматозоидами. Пол близнецов может быть одинаковым или разным.

Диплоидный набор хромосом – полный парный набор хромосом, содержащийся в соматических клетках.

Дискордантность – степень различия близнецов по изучаемому признаку.

Доминантный аллель – ген, признак которого обычно проявляется у гетерозиготных организмов.

Доминирование неполное – форма взаимодействия аллельных генов, при которой имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с гомозиготными. Степень проявления признака имеет следующую последовательность: АА? Аа? аа.

Доминирование полное – форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля, при этом фенотипы гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходные.

Дупликация – а)хромосомная мутация, при которой удваивается какой-либо участок хромосомы; б) тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Евгеника – учение (научно не обоснованное) об улучшении человеческого рода за счет удаления из популяции больных с пороками развития, наследственными заболевания или подбора благоприятных по своим задаткам супружеских пар.

Инверсия – хромосомная мутация, при которой происходит разрыв в двух участках хромосомы с последующим восстановлением ее целостности, так что вырезанный участок оказывается перевернутым на 180°.

Инцерсия (или вставка) – мутация, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена, или сегмента хромосомы в структуру другой хромосомы.

Инцестный брак – брак между родственниками первой степени родства.

Канцероген – фактор среды, способствующий возникновению опухоли.

Кариотип – характеристика набора хромосом (число, форма, особенность дифференциального окрашивания) диплоидной клетки, клона клеток или всего организма.

Карта хромосом генетическая – графическое изображение последовательного расположения генов в определенном участке (сегменте) хромосомы с указанием расстояния между ними.

Катаракта – помутнение хрусталика глаза.

Клон – генетически однородное потомство одной соматической клетки.

Клонирование гена – получение большого числа идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Кодоминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных доминантных аллельных генов проявляют себя в фенотипе в равной степени. Например, IV группу крови у человека определяет генотип J^AJ^B.

Комплементарность – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой два доминантных (взаимодополняющих, комплементарных) гена вместе оказывают влияние на формирование одного признака.

Комутагены -факторы, усиливающие действие мутагенов.

Конкордантность – степень сходства близнецов по изучаемому признаку; количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах.

Кордоцентез – процедура взятия крови из пупочной вены плода, для последующей диагностики наследственных болезней.

Локус (сайт) – место в хромосоме, в котором картируется ген, отвечающий за определенный признак; локус может быть представлен любым аллелем данного гена.

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.

Менделирующие признаки – наследственные признаки, которые контролируются одной парой аллельных генов, наследование их происходит в соответствии с законами моногибридного скрещивания Г.Менделя.

Микрогения – малые размеры нижней челюсти.

Микроглоссия – малые размеры языка.

Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти.

Микродонтия – малый размер зубов

Микростомия – чрезмерно уменьшенная ротовая щель

Микротия – уменьшенные размеры ушных раковин.

Множественные ВПР – аномалии развития, повлекшие за собой грубые изменения строения и функции органов или тканей в органах из двух и более систем.

Мозаицизм клеточный -наличие в организме клонов клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций.

Мозаичный фенотип – формируется как результат соматической мутации в ходе индивидуального развития организма.

Монозиготные близнецы – потомство при многоплодной беременности, развивающееся из одной сформировавшейся зиготы; близнецы всегда одного пола и характеризуются высоким процентом конкордантности.

Моносомия – геномная мутация, при которой в кариотипе присутствует только одна из пары гомологичных хромосом.

Мультифакторное заболевание – заболевание, обусловленное взаимодействием генетических и специфических средовых факторов.

Мутаген - фактор, воздействие которого на организм приводит к появлению мутаций с частотой, превышающий уровень спонтанных мутаций; различают физические (α-, β-, γ-лучи, рентгеновские лучи, протоны, нейтроны, ультрафиолетовые лучи и др.), химические (различные по химической структуре соединения) и биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитических простейших или червей) мутагены.

Мутагенезиндуцированный – процесс возникновения мутаций под влиянием различных мутагенных факторов.

Мутации регуляторные – мутации, произошедшие в промоторной части гена. Приводят к количественным изменениям информационной РНК и первичных белковых продуктов, не затрагивая структуры и активности белка. Эти мутации часто обладают выраженным плейотропным эффектом.

Мутация – стойкоеизменение генетического материала (ДНК), приводящеек появлению новых свойств и признаков организма.

Мутацияобратная (реверсии) – мутация, проявление которой приводит к полному или частичному восстановлению фенотипа дикого гена.

Наследование – способ передачи наследственной информации между поколениями. Типы наследования определяются локализацией ДНК в структурных компонентах клетки. Различают аутосомное (доминантное или рецессивное), Х-сцепленное (доминантное или рецессивное), голандрическое (Y-сцепленное) и цитоплазматическое (митохондриальное) наследование.

Наследственность – общее свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития.

Неаллельные гены – гены, локализованные: а) в разных (неидентичных) локусах гомологичных хромосом; б) в негомологичных хромосомах.

Норма реакции – диапазон изменчивости признака; результат взаимодействия генотипа и факторов среды.

Ограниченные полом признаки – признаки, гены которых локализованы в аутосомах, но проявляют себя различно в зависимости от пола организма.

Панмиксия – случайное скрещивание разнополых организмов с разными генотипами в популяции.

Пенетрантность – способность доминантного аллеля, находящегося в гетерозиготном состоянии, проявить свое действие в фенотипе. Выражается в виде процентного отношения количества организмов, у которых данный аллель фенотипически проявляется к общему числу организмов, имеющих его. Если аллель проявляется в фенотипе у всех его носителей, то пенетрантность равна 100% (полная пенетрантность).

Плейотропия – множественное действие гена; влияние одного гена на возникновение нескольких признаков.

Подагра – наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена мочевой кислоты, в результате происходит отложение ее солей в различных тканях (почках, суставах и др.).

Полидактилия – увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

Полидактилия – увеличение числа пальцев кисти или стопы.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод циклического синтеза invitro огромного числа копий участка ДНК с целью идентификации определенного гена.

Полимерия – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой степень развития одного признака зависит от количества доминантных генов в генотипе (кумулятивная полимерия).

Полиплоидия – геномная мутация, при которой число хромосом в кариотипе изменяется на число кратное гаплоидному.

Предрасположенность генетическая – комбинация аллелей разных генов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная (дородовая) диагностика – диагностика наследственных болезней или нарушений развития на этапе фетогенеза.

Признак – любое свойство или качество (морфологическое, биохимическое, иммунологическое, клиническое и др.), которое отличает один организм от другого.

Пробанд – лицо, по отношению к которому составляется родословная; при построении родословной пробанд отмечается стрелкой.

Прогения – выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

Прогерия – преждевременное старение организма.

Птеригиум – крыловидные складки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов).

Расщелина губы и/или неба – расщелина губы, с расщелиной неба или без неё, распространяющаяся на альвеолярный отросток, твердое и мягкое небо.

Расщелина неба (палатосхизис) – незаращение тканей неба; по средней линии имеется широкое сообщение между ротовой и носовой полостями, которое приводит к нарушению глотания, сосания, а в дальнейшем и речи.

Рекомбинантная ДНК – молекула ДНК «собранная» invitro при использовании сегментов ДНК из двух различных организмов.

Сантиморганида – единица расстояния между генами в одной группе сцепления; названа в честь Т.Моргана. Два локуса находятся на расстоянии 1 сМ, если рекомбинация между ними встречается в 1% мейозов.

Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в белке.

Семейные болезни – болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Сибсы – потомки одних и тех же родителей (братья и сестры); у полусибсов общим является только один из родителей.

Синдром наследственный – сочетание множественных аномалий или пороков, в основе которых лежит единый этиологический фактор: генная, хромосомная или геномная мутация.

Скрининг (просеивание) – обследование больших групп людей на какое-либо состояния (болезнь или носительство патологических генов) с помощью простых методов, дающих быстрый результат.

Соматическая мутация – мутация, возникающая в соматических клетках, не являющихся предшественниками гамет.

Соотношение полов – количественный показатель численности мужских и женских особей в популяции. Различают первичное (обусловлено гетерогаметностью одного из полов), вторичное (на момент выхода из яйцевых или плодных оболочек) и третичное (к моменту полового созревания) соотношение полов.

Спинномозговая грыжа (Spinabifida) – грыжевое выпячивание спинного мозга через кистозную расщелину позвоночника.

Спорадический случай – случай заболевания, не являющийся результатом наследования патологического гена от родителей; часто является результатом генеративной мутации кого-то из родителей либо соматической мутации, возникшей на раннем этапе эмбриогенеза.

Сцепления группа – гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Количество групп сцепления у вида соответствует количеству аутосом в гаплоидном наборе плюс половые хромосомы. У человека 24 группы сцепления (22 аутосомы + Х-хромосомы и Y-хромосома).

Сцепленное наследование генов – совместное наследование (передача потомкам) генов, локализованных в одной группе сцепления. Различают полное и неполное сцепление. Причины, нарушающие сцепленное наследование генов - кроссинговер и хромосомные мутации.

Тератогены – различные факторы или вещества, вызывающие врожденные пороки развития.

Трансгенные организмы – животные, растения или микроорганизмы, наследственный материал которых изменен с помощью методов генной инженерии (например, путем введение гена от организма другого вида).

Транслокация – хромосомная мутация, при которой происходит перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Трисомия -геномная мутация, при которой в кариотипе присутствуют три гомологичных хромосомы. Пример: синдром Дауна – трисомия по 21 паре аутосом, кариотип – 47, ХХ +21.

Уздечка языка короткая – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Фармакогенетика – раздел генетики, изучающий генетическую обусловленность ответа организма на прием лекарственных препаратов.

Фенотип – совокупность всех признаков организма; формируется как результат взаимодействия генотипа и факторов среды.

Фенотипический пол – характеризуется развитием гонад, половых путей, наружных половых органов, вторичных половых признаков, а также уровнем половых гормонов.

Ферментопатии – болезни обмена веществ, вызванные нарушением активности ферментов вследствие генных мутаций.

Фильтр – расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный, высокий фильтр.

Хейлогнатопалатосхизис – сквозная расщелина верхней губы и неба.

Хейлосхизис – расщелина верхней губы.

Хроматин половой – а) интенсивно окрашенная структура ядра у самок млекопитающих, представляющая собой спирализованную (функционально неактивную) Х-хромосому; б) материал, из которого состоит Y-хромосома.

Хромосомные болезни – болезни, связанные с изменениями в структуре хромосом или с изменением их количества.

Хромосомы гомологичные – хромосомы, имеющие одинаковую длину, форму и характерные особенности дифференциального окрашивания. В диплоидном наборе содержатся 2 гомологичные хромосомы – аутосомы с 1 по 22 пары, у женщин – две X-хромосомы. У мужчин гомологичными являются только псевдоаутосомные регионы половых хромосом (Х и Y).

Хромосомы половые – хромосомы, определяющие генетический пол организма – X и Y. У человека женский пол является гомогаметным – в яйцеклетках содержатся по одной Х-хромосоме (кариотип женщин – 46,ХХ), а мужской пол является гетерогаметным – в сперматозоидах находится либо Х-хромосома, либо Y-хромосома (кариотип мужчин – 46,XY).

Цитогенетика – раздел генетики, изучающий закономерности

Экспрессивность – качественный показатель фенотипического проявления гена; характеризует степень выраженности признака.

Эмпирический риск – риск, вычисленный в результате прямого определения частоты того или иного события, например, частоты заболевания в популяции.

Эпистаз – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Различают эпистаз доминантный и рецессивный.

Эффект положения - изменение локуса (места расположения) гена, приводящее к новому фенотипическому проявлению признака. Например, ранее активный ген при перемещении в гетерохроматиновую зону, может быть инактивирован.

Явление однородительских дисомий – кариотип организма, в котором имеется нормальное число хромосом, но одна пара представлена хромосомами от одного родителя.

 

 

УЧЕБНАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2006. - 480 с

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М., 2003. - 448 с.

3. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. -448с.

4. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие. - 3-е изд., перераб. и доп. - 2010. - 832 с.

5. Янушевич О.О. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2008. – 400с.