Номенклатура для написания кариотипа.

Сначала записывается общее число хромосом, после чего следует перечисление половых хромосом, затем описание аномалий. Добавление аутосомы обозначат знаком «+», потерю – знаком «-». Знак помещается перед номером хромосомы, если речь идет о целой хромосоме, и после символа, обозначающего плечо. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное – q. Структурные перестройки, обозначают аббревиатурами, за которыми в скобках указывают вовлеченные хромосомы.

Примеры: 47,ХУ,+18 – мужчина с синдромом Эдвардса

46,XY,del(5)(p1) – мужчина с синдромом кошачьего крика

45,XX,der(14;21)(q10;q10) – фенотипически нормальная женщина, носитель робертсоновской транслокации, между хромосомами 14 и 21.

 

Тестовый контроль:

Выберите один правильный ответ.

1. Х-хроматин выявляется:

а) у больных с любыми хромосомными синдромами

б)в половых клетках женщин

в) в соматических клетках женщин

г) в соматических клетках мужчин

2.Частота хромосомных болезней возрастает при:

а)близкородственных браках

б)возрасте отца более 35 лет

в) возрасте матери более 40 лет

г) межрассовых браках

 

3.Баланс генов в мужском и женском организме выравнивается при:

а) инактивации Y-хромосомы

б) инактивации Х- и Y-хромосом

в) инактивации одной Х- хромосомы у женщины

г) активации любой аутосомы

4. Цитогенетический анализ позволяет определить:

а) генотип организма

б) частоту встречаемости редкого признака

в) нарушения в обмене веществ

г) кариотип организмам

5.Заболевание, причиной которого является изменение структуры хромосом:

а) ахондроплазия

б) синдром Марфана

в) синдром Вольфа-Хиршхорна

г) синдром Патау

6. К хромосомным мутациям относится:

а)триплоидия

б) гаплоидия

в) транслокация

г) нуллисомия

7. У больных с синдромом трисомии-Х встречается все перечисленное, кроме:

а) вторичной аменореи

б) некоторого снижения интеллекта

в) высокого роста

г) двух телец Барра

8. Синдром вызванный аномалией половых хромосом:

а) Шерешевского-Тернера

б) синдром Марфана

в) синдром «кошачьего крика

г) синдром Патау

9. Хромосомный набор клетки человека состоящий из 48 хромосом, называется:

а) полисомным

б) анеуплоидным

в) триплоидным

г) аномальным диплоидным

10. Основной механизм возникновения мозаицизма по числовым хромосомным аномалиям:

а) нарушение расхождения в 1делении мейоза

б) нарушение расхождения во 2 делении мейоза

в) митотические нерасхождения при первых делениях зиготы

г) химеризм

 

 

Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1.Современные молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней.

2.Стоматологические признаки в клинике хромосомных болезней.

3.Социальная реабилитация больных нарушениями интеллекта.

 

Рекомендуемая литература:

1. Лекционный материал

2. Ярыгин В.Н., Глинкина В.В., Волкова И.Н. и др. Биология: учебник в 2т. /Под редакциейЯрыгина. В.Н М., ГЭОТАР-Медиа,2014. – Т.1, с.317-320, с.379-384.

3. Биология /Под редакцией Ярыгина. В.Н.В 2-ч т. М.: Высшая школа,

2006. – Кн.1., с. 255-272

Дополнительная литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник.- 3-е изд., - М.: ГЭОТАР- Медиа, 2006. – 480с.

2. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. -448с.

3. Янушевич О.О. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2008. – 400с.

 

 

* * * * *

 

 

Тема 4: Генные болезни человека. Методы диагностики наследственных болезней (биохимический, генеалогический, молекулярно-генетический).

 

Цель занятия:

- изучить классификацию наследственных болезней человека, обусловленных мутациями генов;

- разобрать принципы биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней человека.

- научиться составлять и анализировать родословные семей, отягощенных наследственной патологией;

- уметь определять тип наследования признака, генотипы членов семьи, прогнозировать риск проявленияпризнака в потомстве.

 

Вопросы для устного собеседования:

1. Генные болезни человека. Причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным. Понятие о генокопиях.

2. Фенотипическая характеристика синдромов, связанных с генными мутациями: фенилкетонурия, муковисцидоз, гипотиреоз, ахондроплазия, синдром Марфана, гемофилия.

3. Цель и сущность биохимического, и молекулярно-генетического методов диагностики наследственных болезней.

4. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Этапы работы и возможности метода.