ГБОУ ВПО ЯГМУ Минздрава России

Министерства здравоохранения Российской Федерации

ГБОУ ВПО ЯГМУ Минздрава России

Кафедра биологии с генетикой

Тихомирова С.В., Диунов А.Г., Смирнова Н.А.

ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

 

 

Учебное пособие по дисциплине «Основы медицинской генетики. Клеточные технологии» по направлению подготовки «Стоматология»

 

 

Ярославль, 2015

УДК 575.191

ББК 52.7

 

Коллектив авторов: Тихомирова Светлана Владиславовна, ст.преподаватель кафедры биологии с генетикой, к.б.н., Диунов Александр Геннадьевич, заведующий кафедры биологии с генетикой, доцент, к.м.н., Смирнова Н.А., преподаватель кафедры биологии с генетикой.

 

Рецензенты: Потапов Павел Петрович, заведующий кафедрой биологической и общей химии, профессор, д.м.н.

Кораблева Татьяна Владимировна, доцент кафедры гистологии, цитологии и эмбриологии, доцент, к.м.н.

 

Основы медицинской генетики \ Тихомирова С.В., Диунов А.Г., Смирнова Н.А. Ярославль, ЯГМУ, 2015. –65стр.

Аннотация:

Учебное пособие для студентов I курса стоматологического факультета составлено в соответствии с действующим ФГОСвысшего профессионального образования по специальности «Стоматология» и рабочей программой кафедры биологии с генетикой ЯГМУ. Пособие предназначено для освоениявариативной части «Основы медицинской генетики. Клеточные технологии».

Учебное пособие включает методические указания для внеаудиторной самостоятельной и аудиторной работы студентов по темам практических занятий.

 

 

Утверждено в печать учебно-методическим управлением от 19.10.15 г.

 

© Тихомирова С.В., Диунов А.Г., Смирнова Н.А, 2015

©Ярославский государственный медицинский университет, 2015

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение …………………………………………………………………………….4

Тема1. Множественный аллелизм, основа генетического полиморфизма.Наследование групп крови систем AB0, резус-фактора Rh у человека.Генетика пола.………………………………………………………………………5

Тема2. Основные закономерности изменчивости организмов………………. 15

Тема3. Хромосомные болезни человека.Цитогенетический метод диагностики хромосомной патологии….…….………………… ……………………………....23

Тема4. Генные болезни человека. Методы диагностики наследственных болезней (биохимический, генеалогический, молекулярно-генетический)…. 32

Тема5. Генофонд популяции, методы его изучения. Методы: популяционно-статистический и близнецовый. Мультифакториальные заболевания.

Медико-генетическое консультирование……………………………………..... 42

Словарь терминов ……………………………………………………………….50

Эталоны ответов тестового контроля …………………………………………65

ВВЕДЕНИЕ

Генетика наряду с морфологией, физиологией и биохимией служит теоретическим фундаментом современной медицины. Успехи, достигнутые в области молекулярной и клинической генетики в конце XX в., вывели медицину на новый качественный уровень в понимании этиологии, патогенеза, лечения и профилактики большинства заболеваний человека. Ни одна клиническая специальность сегодня уже немыслима без знаний и определенных навыков по клинической и молекулярной генетике.

Пособие составлено с целью - сформировать у врача-стоматолога системные знания об основах и последних достижениях медицинской генетики для использования полученных знаний в практической и научной деятельности. Оно включает методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов по темам практических занятий. В разделе «внеаудиторная самостоятельная работа» студент получает задания для письменного выполнения при подготовке к практическому занятию. Данный вид работы, является показателем готовности к теме, проверяется и оценивается на занятии. Основным разделом пособия является практическая работа, которую студент выполняет под руководством преподавателя или самостоятельно. К каждому занятию определены цели, формирующие мотивацию к обучению, даны вопросы для самоподготовки и проверочные тесты для контроля усвоения темы.Перечень рекомендуемой литературы содержит основные и дополнительные источники. В пособии приводится терминологический словарь основных понятий и терминов генетики, а также врожденных пороков и аномалий развития, дан перечень примерных тем рефератов.Учебное пособие составлено в соответствии с действующим ФГОСВПО по специальности Стоматология и рабочей программой кафедры биологии с генетикой ЯГМУ,предназначено для освоения студентамиI курса стоматологического факультета вариативной части «Основы медицинской генетики. Клеточные технологии».

Тема 1: Множественный аллелизм, основа генетического полиморфизма.

Генетика пола.

Цель занятия:

- изучить явления множественного аллелизма при наследовании групп крови человека систем AB0, наследование резус-фактора (Rh);

- усвоить правила определения и составления схем наследования групп крови индивидуумов.

- определить действие генетических и средовых факторов на количественную и качественную специфику проявления генов;

- рассмотреть механизмы формирования пола у человека;

- изучить особенности наследования генов, сцепленных с половыми хромосомами.

Вопросы для устного собеседования:

1. Генетический полиморфизм – основа индивидуальных реакций на воздействия факторы среды. Множественный аллелизм, как фактор способствующий генетическому полиморфизму.

2. Генетическая и фенотипическая характеристика групп крови человека систем AB0 и резус-фактора Rh.Условия возникновения, клинические проявления и профилактика резус-конфликта.

3.Количественная и качественная специфика проявления генов: пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, генокопии. Особенности появления доминантных патологических генов.

4. Генетика пола. Генетические механизмы детерминации пола.

5. Понятие об истинном и ложном гермафродитизме. Нарушения формирования пола у человека.

6. Особенности Х-сцепленного и голандрического наследования. Ограниченное полом наследование.

 

 

Множественный аллелизм

Развитие признака определяется двумя аллелями одного гена (А и а), которые занимают идентичные локусы гомологичных хромосом. Иногда ген имеет не два, а большее число аллелей, которые возникают в результате многократных мутаций одного и того же гена, образуя серию множественных аллелей, а само явление называется явлением множественного аллелизма. В генотипе организмамогут одновременно находиться две любых аллели из серии множественных аллелей. Разные сочетания аллелей в генотипе обуславливают различные фенотипические проявления одного и того же признака. Среди множественных аллелей выделяют доминантные, рецессивные и промежуточные. Онинаходятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой, также возможны другие формы взаимодействия. Множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда (генетический полиморфизм). Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении на планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, в разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие.

Одним из примеров множественных аллелей у человека являются группы крови системы АВ0. Группы крови относятся к группе иммуногенетических признаков и характеризуют индивидуальные антигенные особенности эритроцитов и белков плазмы крови. Группы крови имеются у всех видов млекопитающих, но при этом каждый вид обладает уникальным набором групповых факторов крови (таблица1).

 

Таблица 1.

Тестовый контроль

Выберите один правильный ответ.

1. Генотип при множественном аллелизме содержит:

а) один аллель

б) два аллеля

в) три аллеля

г) все аллели серии

2. Множественные аллеливозникают в результате:

а) взаимодействие генов

б) модификации

в) мутации

г) плейотропность

3. Антигены системы АВО- это:

а) ферменты

б) гликопротеиды

в)нуклеиновые кислоты

г)жирные кислоты

4. Степень выраженности признака называется:

а) экспрессивностью

б) пенетрантностью

в) комплементарностью

г) плейотропностью

5. Пенетрантность характеризуется:

а) процентом особей, несущих признак

6) качественным изменением гена в пределах нормы реакции

в) зависимость нескольких признаков от одного гена

г) зависимость одного признака от нескольких генов

6.Примером плейотропного действия гена является:

а) наследование цвета глаз

б) наследование цвета кожи

в) синдром Марфана

г) наследование IV группы крови

7. С Х-хромосомой сцеплен ген:

а) цвета глаз

б) адреногенитального синдрома

в) гемофилии А

г) синдрома Марфана

8. Генетический пол организма человека можно определить:

а) по наружным половым органам

б) по вторичным половым признакам

в) определив концентрацию половых гормонов

г) по комбинации половых хромосом в кариотипе

9. Ребенка с IV группой крови могут иметь родители с группами крови:

а) IIи II

б) IIIиI

в) Iи IV

г) II и III

10. Условие, при котором может возникнуть резус-конфликт:

а) мать – Rh+, отец Rh-

б) мать – Rh-, отец Rh+

в) мать – Rh+, отец Rh+

г) мать – Rh-, отец Rh-

 

Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1.Генетические механизмы контроля формирования пола.

2.Истинный и ложный гермафродитизм человека.

3.Генетический полиморфизм в человеческих популяциях.

4.Типы наследования деформации лицевого скелета

5.Эволюция полового диморфизма.

 

Рекомендуемая литература:

1. Лекционный материал

2. Ярыгин В.Н., Глинкина В.В., Волкова И.Н. и др. Биология: учебник в 2т. /Под редакцией В.Н.Ярыгина. М., ГЭОТАР-Медиа,2014. – Т.1, с.296-345

3. Биология /Под редакциейЯрыгина. В.Н.В 2-х кн. М., Высшая школа, 2006. – кн.1,с. 156- 157, 159-160, 13-197, 212-218.

 

Дополнительная литература:

1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.: ил. (уч.лит.для студентов мед.вузов)

2. Иванов В.И., Барышникова Н.В. Билева Д.С и др. Генетика. Учебник для вузов/ под ред. акад. РАМН ИвановаВ.И. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.

 

* * * * *

 

 

Тестовый контроль

Выберите один правильный ответ.

1.Модификационная изменчивость характеризуется:

а) изменением генотипа

б) скачкообразностью

в) адаптивностью

г) случайностью

2.Генотипическая изменчивость характеризуется:

а) индивидуальностью

б) видовыми особенностями

в) закономерностью

г) случайностью

3. В течение нескольких поколений могут передаваться и вызывать наследственные заболевания мутации:

а) соматические генные

б) соматические хромосомные

в) генеративные генные

г) генеративные геномные

4. К мутациям несовместимым с жизнью относятся:

а) трисомии половые

б) рецессивные аутосомные

в) моносомии аутосомные

г) соматические генные

5. Резерв наследственной изменчивости формируют мутации

а) доминантные

б) рецессивные

в) хромосомные

г) соматические

Норма реакции определяется

а) генотипом

б) средой

в) фенотипом

г) сцеплением генов

Генные мутации обусловлены

а) нерасхождением хромосом

б) нарушением репарации

в) изменением плоидности

г) неравным кроссинговером

10. Наследственная отягощенность человеческой популяции включает в себя:

а) увеличение продолжительности жизни

б) вновь возникающие мутации в соматических клетках

в) накопленные в процессе эволюции патологические мутации

г) повышение приспособляемости на популяционном уровне

 

Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1.Методы экспериментальной проверки мутагенности факторов

окружающей среды.

2.Генетический мониторинг популяций человека.

4.Естественные антимутагены.

 

Рекомендуемая литература:

1. Лекционный материал

2. Ярыгин В.Н., Глинкина В.В., Волкова И.Н. и др. Биология: учебник в 2т. /Под редакцией Ярыгина. В.Н.М., ГЭОТАР-Медиа,2014. – Т.1, с.262-317, с.358

3. Биология /Под редакцией.Ярыгина В.Н. В 2-х кн. М., Высшая школа, 2006. – кн.1, с. 77- 91, 128-133, 145-147, 177-190, 211-212.

 

Дополнительная литература:

1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.: ил. (уч.лит.для студентов мед.вузов)

2. Иванов В.И., Барышникова Н.В. Билева Д.С и др. Генетика. Учебник для вузов/ под ред. акад. РАМН.Иванова. В.И – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.:ил

 

**** *

 

Хромосомные болезни

Нормальный кариотип человека 46,ХХ, 46,ХУ. Хромосомные болезни являются следствием изменения числа (геномные мутации) или структуры (хромосомные мутации) аутосом и половых хромосом. Причинами хромосомных болезней являются:

- носительство родителями сбалансированных хромосомных мутаций;

- генеративная мутация, возникшая у кого-то из родителей;

- нарушение митоза на ранних стадиях эмбрионального развития (мутации de novo), что приводит к возникновению клеточного мозаицизма и, соответственно, к появлению клинических признаков разной степени выраженности.

При хромосомных болезнях имеется определенный комплекс аномальных признаков - симптомов, который входит в понятие синдром. Синдромы характеризуются различной частотой проявления, определенной продолжительностью жизни, внешними морфологическими признаками, пороками развития внутренних органов, функциональными симптомами. Клинические проявления синдромов обусловленные аномалиями аутосом существенно отличаются от синдромов с аномалиями половых хромосом.

Аномалии аутосом	Аномалии половых хромосом
- проявляются клинически спервых дней жизни; - задержка интеллектуального и моторного развития; - черепно-лицевые дисморфии и другие внешние аномалии; - множественные врожденные пороки развития; - малая продолжительность жизни	- c рождения могут не проявляться; - клинические признаки частовозникают в пубертатномвозрасте; - нет грубых пороков развития; - нарушается половая дифференцировка; - продолжительность жизниобычная; - интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.
Тяжелый дисбаланс по половым хромосомам (моно- и полисомии) протекают по принципам аутосомных болезней

Для диагностики хромосомных болезней используется цитогенетический метод (стандартное кариотипирование, определение полового хроматина, молекулярно-цитогенетические методы), методы сравнительной геномной гибридизации

Цитогенетический метод. Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека.Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при изучении их на стадии метафазы митоза. Важным этапом цитогенетического анализа является окраска полученных препаратов. Ее проводят простыми (рутинными), дифференциальными и флюоресцентными методами.

В 1960 г. в Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры. Все хромосомы по форме разделены на метацентрические, субметацентрические и акроцентрические и подразделены на 7 групп, обозначенных латинскими буквами А, В, С, В, Е, F и G. Каждая пара хромосома обозначена порядковым номером от 1 до 23, отдельно выделены половые хромосомы — X и Y. В начале 70-х годов XX века был разработан метод дифференциальной окраски хромосом, выявляющий характерную сегментацию, который позволил индивидуализировать каждую хромосому (Парижская классификация).

Основные показания для цитогенетического исследования:

- подозрение на хромосомное заболевание;

- множественные пороки развития у плода или новорожденного;

- проблемы роста и развития в раннем возрасте;

- бесплодие;

- несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения);

- пренатальная диагностика

- онкологические заболевания (лейкозы);

- оценка мутагенных воздействий факторов среды.

Материалом для цитогенетического исследования могут быть: клетки периферической крови (лимфоциты); фибробласты кожи; клетки трофобласта эмбриона; клетки абортусов, мертворожденных и др.

Условно к цитогенетическим методам можно отнести определение полового хроматина. Результатом исследования является приблизительная оценка наличия Х- или У-хромосом. В большинстве случаев анализ полового хроматина малоинформативен, т.к. позволяет выявить лишь числовые изменения половых хромосом. Обнаружение Х-хроматина основано на инактивации одной из Х-хромосом. У женщин с кариотипом 46,ХХ генетически активна лишь одна из Х-хромосом, неактивная хромосома в интерфазе остается конденсированной (т.н. Тельце Барра), которое можно видеть в интерфазных ядрахлюбой ткани.

 

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

Генеалогический метод

Метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике, его часто называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет об изучении патологических признаков (болезней) в семье. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:

-для установления наследственного характера признака;

-при определении типа наследования признака или заболевания;

-для оценки пенетрантности гена;

-при анализе сцепления генов и картировании хромосом;

-при изучении интенсивности мутационного процесса;

-при расшифровке механизмов взаимодействия генов.

Клинико-генеалогический методвключает следующие этапы:

1.составление родословной и ее графическое изображение;

2. обследование лиц родословной, существующими методами медицинской генетики (если это возможно);

3. заключение, прогнозы, расчет рисков.

 

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

Родословная 1

 

Рисунок 2

Родословная 2

 

 

Работа 2. Сравнительная характеристика генных болезней

Используя учебные пособия, заполните приведенную таблицу 4.3.

Таблица 4.3

Синдром	Частота встречае-мости	Тип наследования, Локализация гена	Зубочелюстные аномалии. Изменения лицевого и мозгового черепа
Эктодермальная дисплазия
СиндромРобинова
СиндромРобертса
Синдром Крузона
Синдром Элерса-Данло
Синдром Марфана

Тестовый контроль

Выберите один правильный ответ.

1.Наследственные признаки - это:

а) все признаки родителей и потомков

б) признаки имевшиеся у предков

в) совокупность всех признаков особи

г)признаки являющиеся результатом действия и взаимодействия генов

2.Метод родословных используют для определения:

а) типа наследования признака

б) частоты встречаемости аллеля среди населения

в) наличия патологии по другим (маркерным) признакам

г) структуры хромосом

Близнецовый метод

Метод исследование генетических закономерностей на близнецах, а также изучение явления многоплодия у человека. Сущность метода заключается в сравнении сходства (конкордантности) в группах монозиготных и дизиготных близнецов, что позволяет определить соотносительный вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.

Для количественной оценки роли этих факторов используют формулу Хольцингера:

Н= КМБ% - КДБ%

100% - КДБ%,

Где Н – доля наследственности (коэффициент наследуемости),

Е – коэффициент среды,

Е=100-Н

КМБ% - конкордантность монозиготных близнецов,

КДБ% - конкордантность дизиготных близнецов.

 

Словарь терминов

 

Аберрации (хромосомные перестройки) – изменения структуры хромосом, чаще вызванные воздействием мутагенов.

Агаммаглобулинемия – отсутствие или резкое снижение содержания в плазме крови белков гамма-глобулинов, которые участвуют в иммунных реакциях организма.

Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.

Аглоссия – врожденное отсутствие языка.

Агнатия – аплазия нижней челюсти

Аддитивный эффект – суммарное выражение однозначно действующих полимерных генов.

Адентия (адонтия) – отсутствие всех или нескольких зубов.

Аллели множественные – гены, представленные в популяции более чем двумя разными вариантами; механизм возникновения - независимые генные мутации в одном локусе хромосомы. Пример, у человека система групп крови АВ0 кодируется тремя основными аллелями: J^A, J^B, i.

Аллель – вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе хромосомы.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых (идентичных) локусах гомологичных хромосом.

Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное неспособностью клеток образовывать меланин. Кожа больных имеет белесоватый цвет, волосы очень светлые; вследствие отсутствия пигмента в радужной оболочке просвечивают кровеносные сосуды глаза, поэтому глаза имеют красновато-розовый цвет. У больных отмечается повышенная чувствительность к солнечным лучам.

Альтернативные признаки – качественные взаимоисключающие признаки, контролируемые парой аллельных генов.

Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости; содержание особенно увеличивается при дефектах развития нервной трубки плода.

Амниоцентез – процедура взятия амниотической жидкости (метод пренатальной диагностики); клетки могут быть использованы для диагностики наследственных болезней.

Анализирующее скрещивание – скрещивание, проводимое для определения истинного генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся гомозиготным рецессивным по изучаемому признаку.

Анеуплоидия (гетероплоидия) – геномная мутация, при которой количество хромосом изменяется на некратное гаплоидному; варианты – моносомия (2n-1), трисомия (2n+1), полисомия (2n+2, 2n+3).

Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей.

Антимутагены -факторы, предупреждающие или снижающие действие мутагенов.

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы.

Арахнодактилия – необычайно длинные и тонкие пальцы.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») – необычно тонкие и длинные пальцы кистей рук.

Аутомутагены – вещества, образующиеся в ходе метаболизма в клетке и обладающие мутагенным эффектом.

Аутосомы – неполовые хромосомы; у человека 22 пары аутосом. Аутосомы, относящиеся к одной паре, имеют одинаковые размеры и форму у организмов разных полов одного вида.

Банк (библиотека) генов – полный набор генов данного вида, полученный в составе рекомбинантных ДНК.

Биохимические нагрузочные тесты – введение в организм различных химических соединений (например, глюкозы, фенилаланина) с последующим определением их концентраций в крови; используются для выявления гетерозиготных носителей патологических генов.

Близкородственный брак – брак между индивидуумами, являющимися близкими родственниками (например, двоюродными сибсами, племянницей и дядей).

Близнецы – потомство, родившееся от обычно одноплодной особи.

Валеология – наука о здоровье.

Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами; последние вызывают врожденные пороки развития (ВПР), возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов.

Гамета – половая клетка организма (яйцеклетка или сперматозоид).

Гаплоидный набор хромосом – определяется, как правило, в гаметах и содержит одну из каждой пары аутосом и одну половую хромосому (X или Y).

Гемеллология – наука о близнецах.

Гемизиготный генотип – генотип, в котором представлен только один аллельный ген. В норме это характерно для генов, локализованных в негомологичных участках половых хромосом. В гемизиготном состоянии единственный аллель всегда проявляет себя в фенотипе.

Ген-супрессор – ген, подавляющий действие других генов.

Генеалогический метод – изучение характера наследования определенного признака с последующей оценкой его проявления у потомков на основании анализа генеалогического древа.

Генеалогическое древо – графическое изображение с помощью специальных символов родословных связей в пределах одной семьи или рода с указанием наличия определенного признака или заболевания.

Генеративная мутация – мутация, возникшая в процессе гаметогенеза и приводящая к изменению наследственного материала в половых клетках.

Генетический груз – совокупность патологических генов, которые имеются в данный момент времени в популяции; часть генов передается от предыдущих поколений, а часть – вновь возникшие мутации.

Генетический маркер – полиморфный участок ДНК строго определенной локализации, разные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их сегрегацию в родословной.

Генетический пол – определяется наличием в соматических клетках определенных половых хромосом.

Генетический полиморфизм – многообразие генотипов особей одного вида.

Генетический риск – вероятность появления генетического заболевания.

Генная инженерия – совокупность методов и технологий получения рекомбинантных молекул ДНК и РНК, выделения отдельных генов, осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия (генотерапия) – введение в генотип «нормального» гена или изменение мутантного гена генноинженерными методами с целью лечения заболевания.

Генные болезни – это болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет изменения последовательности нуклеотидов ДНК.

Генодиагностика (ДНК-диагностика) – комплекс методов позволяющих обнаруживать гены или фрагменты нуклеиновых кислот специфичные для определенного вида.

Генокопии – различные генетические нарушения (генные мутации), приводящие к развитию одинакового признака.

Геном – совокупность всех генов в гаплоидном наборе, имеющихся у организмов определенного вида.

Геномные мутации – изменения числа хромосом в кариотипе организма. Различают: анеуплоидии, полиплоидии, однородительскую дисомию.

Генотип – совокупность всех генов диплоидной (соматической) клетки, включая гены митохондрий и пластид. Понятие используется для характеристики любого количества генов.

Генофонд – совокупность всех генов, имеющихся у особей определенного вида.

Гермафродитизм – биологическое явление, когда одна и та же особь образует и мужские, и женские половые клетки. У человека гермафродитизм – результат нарушения развития половой системы. Истинный гермафродитизм (встречается крайне редко) характеризуется наличием в организме одновременно мужских и женских гонад и обусловлен хромосомными мутациями. При ложном гермафродитизме имеются гонады только одного пола, но наружные половые органы изменены настолько, что их вид напоминает органы другого пола.

Гетерогаметный организм – особь мужского или женского пола, образующая гаметы двух типов отличающиеся половыми хромосомами.

Гетерозиготный организм – особь, у которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются разные аллельные гены; при гаметогенезе образуется два типа гамет в равном соотношении.

Гибридизация insitu – взаимодействие комплементарных цепей денатурированной ДНК клеток и меченной радионуклидами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной ДНК или РНК с целью исследования структуры хромосомы.

Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гипертрихоз – избыточный рост волос

Гипертрофия – чрезмерное развитие органа.

Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.

Гипоспадия – нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц

Гипотония (мышечная) – снижение тонуса мышц.

Глаукома – заболевание глаз, связанное с нарушением оттока внутриглазной жидкости, что ведет к увеличению внутриглазного давления и патологическим изменениям в сетчатке глаза.

Гомозиготный организм – особь, у которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллельные гены: оба доминантных (гомозиготный доминантный генотип) или оба рецессивных (гомозиготный рецессивный генотип); при гаметогенезе образуется один тип гамет.

Гонады – органы половой системы (яичники или семенники), в которых образуются гаметы.

Делеция – а) хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы; б) тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Дерматоглифика – изучение рельефных узоров на коже, образованных папиллярными линиями (папиллярные узоры) на ладонях, подушечках пальцев, ступнях ног.

Дисмутагены -химические соединения, присутствующие в окружающей среде и способные при взаимодействии с мутагенами уменьшать их активность.

Дефишенси – хромосомная мутация, при которой происходит утрата концевого участка хромосомы.

Диастема – широкая щель между центральными резцами.

Дизиготные близнецы – потомство при многоплоднойбеременности, развивающееся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) сперматозоидами. Пол близнецов может быть одинаковым или разным.

Диплоидный набор хромосом – полный парный набор хромосом, содержащийся в соматических клетках.

Дискордантность – степень различия близнецов по изучаемому признаку.

Доминантный аллель – ген, признак которого обычно проявляется у гетерозиготных организмов.

Доминирование неполное – форма взаимодействия аллельных генов, при которой имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с гомозиготными. Степень проявления признака имеет следующую последовательность: АА? Аа? аа.

Доминирование полное – форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля, при этом фенотипы гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходные.

Дупликация – а)хромосомная мутация, при которой удваивается какой-либо участок хромосомы; б) тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Евгеника – учение (научно не обоснованное) об улучшении человеческого рода за счет удаления из популяции больных с пороками развития, наследственными заболевания или подбора благоприятных по своим задаткам супружеских пар.

Инверсия – хромосомная мутация, при которой происходит разрыв в двух участках хромосомы с последующим восстановлением ее целостности, так что вырезанный участок оказывается перевернутым на 180°.

Инцерсия (или вставка) – мутация, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена, или сегмента хромосомы в структуру другой хромосомы.

Инцестный брак – брак между родственниками первой степени родства.

Канцероген – фактор среды, способствующий возникновению опухоли.

Кариотип – характеристика набора хромосом (число, форма, особенность дифференциального окрашивания) диплоидной клетки, клона клеток или всего организма.

Карта хромосом генетическая – графическое изображение последовательного расположения генов в определенном участке (сегменте) хромосомы с указанием расстояния между ними.

Катаракта – помутнение хрусталика глаза.

Клон – генетически однородное потомство одной соматической клетки.

Клонирование гена – получение большого числа идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Кодоминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных доминантных аллельных генов проявляют себя в фенотипе в равной степени. Например, IV группу крови у человека определяет генотип J^AJ^B.

Комплементарность – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой два доминантных (взаимодополняющих, комплементарных) гена вместе оказывают влияние на формирование одного признака.

Комутагены -факторы, усиливающие действие мутагенов.

Конкордантность – степень сходства близнецов по изучаемому признаку; количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах.

Кордоцентез – процедура взятия крови из пупочной вены плода, для последующей диагностики наследственных болезней.

Локус (сайт) – место в хромосоме, в котором картируется ген, отвечающий за определенный признак; локус может быть представлен любым аллелем данного гена.

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.

Менделирующие признаки – наследственные признаки, которые контролируются одной парой аллельных генов, наследование их происходит в соответствии с законами моногибридного скрещивания Г.Менделя.

Микрогения – малые размеры нижней челюсти.

Микроглоссия – ма