Ильин Женя 1месяц, переведен из отделения патологии новорожденных с жалобами на задержку психо-моторного развития ограничение движений в левых руке и ноге.

Вопросы:

1. Выделите факторы перинатального риска.

2. Выделите клинические синдромы острого и восстановительного периодов.

3. Какие дополнительные методы исследований необходимы.

4. Клинический диагноз.

5. Лечение

6. Прогноз

Ответы:

1. Факторы перинатального риска: токсикоз, гестов, патологическая прибивка массы тела, оценка по шкале Апгар 5/6 баллов.

2. Клинические синдромы острого периода: угнетения, двигательных нарушений.

Синдромы восстановительного периода: гипервозбудимости, двигательных нарушений в виде левостороннего гемипареза, задержки психомоторного развития.

3. КТ или МРТ головного мозга.

4. Родовая травма, линейный перелом лобной кости, субдуральная гематома в лобно-височиой обл. справа. Левосторонний гемипарез, задержка психомоторного развития, синдром гипервозбудимости.

5. Восстановительная терапия (ЛФК, массаж), симптоматическая терапия.

6. Прогноз сомнителен. Возможно формирование стойкого двигательного дефекта в виде левостороннего гемипареза. (ДЦП, гемипаретическая форма.)

 

Больной П, 10 месяцев. Госпитализирован 13.12.07. с жалобами на сонливость, асимметрию лица в виде сглаженности носогубной складки слева, отсутствие активных движений в левой руке и значительное уменьшение их в левой ноге.

Вопросы:

1. Диагноз?

2. Механизм развития симптоматики и возможные причины?

3. Дополнительные методы обследования?

4. Лечение

5. Прогноз

Ответы:

1. Ишемический инсульт в бассейне правой средней мозговой артерии. Левосторонний гемипарез. Судорожный синдром острого периода.

2. Механизм инсульта — тромботический, так как симптоматика развивалась постепенно. В пользу этого: постепенное развитие симптоматики. Врожденная тромбофилия играет роль дополнительного фактора. Учитывая наличие гетерозиготной мутации гена метионинсинтазы редуктазы (фермента, участвующего в обмене гомоцистеина) нельзя исключить умеренную гипергомощастеинемию, негативно влияющую на сосудистую стенку. Мутация гена фибриногена фенотипически не значима, поскольку не зарегистрировано увеличение фибриногена в стандартной коагулограмме. Кардиоэмболический инсульт маловероятен, так как не было фактора внезапности и отмечено быстрое восстановление нарушенных функций. Сопутствующая васкулопатия (аномалия сосудов) возможна.

3. Дополнительные методы обследования:

1) МРТ головного мозга в сосудистом режиме;

2) гематологическое обследование: активность протеина С, уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты, витамина В12, анализ крови на антифосфолипидный синдром; D—димер;

3) скрининг на инфекции: хламидиоз, микоплазмоз;

4) острофазовые показатели воспаления: СРВ, ревматоидный фактор, СЗ/С4 компоненты комплемента;

5) ЭхоКГ;

6) УЗДГ и дуплексное сканирование экстра- и интракраннальных сосудов.

4. Если предполагается иммуновоспалительный генез инсульта, то правильным является назначение гормональной терапии в течение 1,5-3 месяцев из расчета 1 мг/кг по преднизалону. Однако, поскольку в данном случае васкулит не подтвержден объективно, целесообразно «невмешательство». По международным рекомендациям, при неустановленной причине инсульта назначается аспирин 1—3 мг/кг/сут на протяжении 1-3-6 месяцев. Если выявится гипергомоцистеинемия - витаминотерапия: фолиевая кислота, витамин В6 и витамин В12.

5. Если не случится повторный инсульт, прогноз удовлетворительный для жизни и компенсации неврологического дефицита. Возможны остаточные явления в виде легкого гемипареза.

9. Больная X, 15 лет. Госпитализирована в плановом порядке дня обследования и подбора терапии по поводу приступов выключения сознания длительностью до 1 минуты.Вопросы:

1. Диагноз?

2. Дополнительные методы обследования?

3. Терапия?

4. Прогноз

Ответы:

1. Вероятнее всего наследственная гипераммонемия, обусловленная дефицитом орнитинтранскарб. Симптоматическая эпилепсия. Сложно-парциальные приступы.

2 Развернутый биохимический анализ крови с определением уровней глутамина, аланина (должны быть повышен. цитруллнна (должен быть низким). Определение КЩС - характерен метаболический ацидоз. Генетическое данное заболевание самое частое из ряда наследственных гипераммонемий, Х-сцеплеиное наследование Хр2.. Определение активности орнитинтранскарбамилазы в эритроцитах.

3. Прекращение лечения депакином. Гемодиализ. Бензоат натрия 6000 мг/день и фенилбутират натрия 6000 мг/день аргинин 6000 мг/день - до нормализации уровня аммиака в плазме. Диетотерапия - ограничение белка до 1,5 г/кг. Продолжение терапии карбамазепином.

4. Прогноз при диетотерапии и данном случае относительно удовлетворительный — больная, скорее всего, компенсирована по приступам и социально адаптирована.