Гипоксия плода и новорожденного

Гипоксия - кислородное голодание, кислородная недостаточность, понижение содержания кислорода в тканях. Возникающее при гипоксии патологическое состояние обусловливается тем, что поступление кислорода к тканям (при снижении его содержания в крови — гипоксемии) или способность тканей использовать кислород оказывается ниже, чем их потребность в нём. Вследствие этого в жизненно важных органах развиваются необратимые изменения. Наиболее чувствительны к кислородной недостаточности центральная нервная система, мышца сердца, ткани почек, печени.

Гипоксия плода - патологическое состояние, связанное с кислородной недостаточностью во время беременности и в родах. Она обусловлена уменьшением или прекращением поступления в организм кислорода и накоплением в крови недоокисленных продуктов обмена веществ. Гипоксия приводит к расстройствам окислительно-восстановительных реакций в организме плода, в результате чего развивается ацидоз, при котором ткани перестают усваивать кислород. Накопление углекислоты вызывает раздражение дыхательного центра. Плод начинает дышать через открытую голосовую щель и аспирирует околоплодные воды, слизь, кровь. Причинами являются многие виды акушерской патологии, различные экстрагенитальные заболевания, нарушения функции плаценты, патология пуповины и самого плода. Причины возникновения, гипоксии плода: Внутриутробную гипоксию плода могут вызывать многочисленные заболевания матери и плода, воздействующие на плод внутриутробно и в период родов. К ним относятся: инфекционные сердечно-сосудистые и легочные заболевания матери токсикозы беременности изоиммунизация при резус- и АВ 0 - несовместимости крови матери и плода различного рода интоксикации заболевание плода, нарушающее нормальную компенсацию при интермиттирующей гипоксии при схватках (например анемия) Важное значение в возникновении гипоксии имеет также разнообразная акушерская патология, приводящая в конечном итоге к нарушению маточно-плацентарного кровообращения. При начинающейся гипоксии в организме плода активируются его компенсаторно-приспособительные механизмы. Последовательно происходят следующие процессы: увеличивается маточно-плацентарный кровоток, затем возрастает продукция гормонов, влияющих на обмен веществ в клетках, повышается сосудистый тонус и за счет этого кровь депонируется в печени – тем самым облегчается общий кровоток плода. Кровь перераспределяется, и преимущественно снабжаются ткани мозга, сердца, надпочечников и уменьшается кровоток в легких, почках, желудочно-кишечном тракте и кожных покровах плода. Соответственно при рождении ребенка, который испытывал данное состояние внутриутробно, можно ожидать нарушения функций данных органов – в виде преходящих нарушений дыхания, синдрома срыгиваний, задержки жидкости в организме. При длительно сохраняющейся гипоксии плода или при дополнительном резком уменьшении поступления кислорода наступает следующий этап реакции плода, характеризующийся максимальным вовлечением биохимических функциональных резервов и появлением первых признаков истощения компенсаторно-приспособительных реакций. В тканях происходит переход на бескислородный тип дыхания, а затем и декомпенсация – наблюдается отхождение каловых масс в околоплодные воды, появляется брадикардия (замедление сердечного ритма) плода, изменяется мозговой кровоток – кровь перераспределяется с преимущественным снабжением подкорковых отделов. Если на данном этапе не произойдет родоразрешение, развивающиеся нарушения ведут к падению сосудистого тонуса, повышается проницаемость сосудистой стенки и возникает отек тканей – за счет выхода жидкости из сосудистого пространства. На данном этапе страдает уже мозг, и необратимо – погибают нервные ткани, а затем и сам плод. Разновидностью гипоксии является асфиксия новорожденного, патологическое состояние, связанное с нарушением механизмов адаптации при переходе от внутриутробного существования к внеутробно.

16. Клиническая характеристика наследственно-дегенеративных заболеваний. Психолого-педагогическое сопровождение. Наследственно-дегенеративные заболевания клинически совершенно разнородны, но характеризуются сходным течением. У здорового человека (ребенка или взрослого) спонтанно или после провоци- рующих факторов появляются патологические симптомы поражения не только ЦНС, но и других органов и систем. Постепенно клиническая выраженность этих симптомов усиливается, а состояние пациента неуклонно ухудшается. Скорость прогрессирования болезни вариабельна. Наследственно-дегенеративные заболевания приводят к утрате некоторых функций (движения, речи, мыслительных процессов, зрения, слуха и т.д.) и иногда заканчиваются летально. Причиной наследственно-дегенеративных заболеваний является патологический ген (или несколько генов). Поэтому возраст дебюта болезни зависит от времени экспрессии этого гена, а степень тяжести - от его пенетрантности: чем более выражен патологический признак, тем тяжелее течение болезни. Топически наследственно-дегенеративные заболевания подразделяют в зависимости от уровня поражения нервной системы на болезни с преимущественным поражением: 1) коры большого мозга; 2) базальных ганглиев; 3) ствола и мозжечка; 4) спинного мозга. Наследственно-дегенеративные заболевания базальных ганглиев

Болезнь Гентингтона - наследственное медленно прогрессирующее заболевание нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Частота встречаемости в популяции колеблется и составляет в среднем 3-7 на 100 000. Историческая справка. Дж. Гентингтон был потомственным врачом. Под наблюдением его дедушки находилось несколько пациентов с наследственной формой хореи. Восьмилетний Джордж впервые увидел и зарисовал их движения. В 1872 г. Гентингтон впервые охарактеризовал это заболевание, впоследствии названное в его честь. В начальной стадии заболевания непроизвольные движения в виде хореи возникают утром или при нервном напряжении. Хореические гиперкинезы в лицевой мускулатуре проявляются выразительными гримасами с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным подниманием и нахмуриванием бровей. Иногда отмечаются эпизоды шумного, глубокого дыхания. Хорея в руках выглядит как быстрое сгибание и разгибание пальцев, в ногах - как поочередное скрещивание и разведение ног, сгибание и разгибание пальцев стоп. Наряду с хореей в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей можно отметить атетоз. Гиперкинезы обычно симметричны, усиливаются при физической нагрузке или волнении и прекращаются во сне. По мере развития болезни они усиливаются, появляется грубая дистония, переходящая в ригидность.

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона, болезнь Вильсона-Коновалова) - это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее при нарушении обмена меди. Для него характерно сочетание поражения внутренних органов и головного мозга, в основном печени и чечевицеобразных ядер. Распространенность заболевания составляет 2-3 случая на 100 000 населения. Для помощи страдающим болезнью Вильсона-Коновалова разработана эффективная патогенетическая терапия, без которой заболевание быстро прогрессирует и заканчивается летальным исходом. Своевременно начатое систематическое лечение предотвращает развитие болезни или приводит к частичному регрессу симптомов. Первое классическое описание болезни с ее типичными морфологическими изменениями в виде цирроза печени опубликовал английский невролог С. Вильсон в 1912 г. Основными клиническими симптомами он назвал непроизвольные движения в конечностях и туловище, тремор, мышечную ригидность, дисфагию и дизартрию, аффективные вспышки, иногда психические расстройства. Необходимо отметить, что при этой болезни, несмотря на то что она называется «гепатолентикулярная дегенерация», поражаются не только печень и чечевицеобразные ядра. Выдающийся отечественный невролог Н.В. Коновалов значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике болезни и создал ее классификацию.

В основе заболевания лежит нарушение метаболизма меди. Ион меди входит в состав ферментов дыхательной цепи (цитохромоксидазы и лизилоксидазы). Ежедневно человек употребляет с пищей от 1 до 5 мг меди, из которых усваивается около 40%. Всосавшиеся в проксимальных отделах ЖКТ ионы меди образуют прочное соединение с металлопротеином, транспортируются в клетки, участвуют во внутриклеточном обмене и экскретируются. При болезни Вильсона- Коновалова нарушается выведение меди из печени в составе церуллоплазмина. Медь накапливается в гепатоцитах, развивается гепатоз, а в дальнейшем - нодулярный цирроз печени. Непосредственное токсическое воздействие меди вызывает гемолитическую анемию. Отложение меди в роговице приводит к образованию колец Кайзера-Флейшера, цвет которых варьирует между желтым, зеленым и коричневым. Для клинической картины характерен полиморфизм неврологических и соматических симптомов. В соответствии с классификацией Н.В. Коновалова выделяют 5 форм заболевания.

Брюшная форма - тяжелое заболевание печени, приводящее к смерти до появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети дошкольного возраста.

Ригидно-аритмо-гиперкинетическая, или ранняя, форма отличается быстрым течением (2-3 года), начинается также в детском возрасте. В клинической картине заболевания преобладают мышечная ригидность,приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоз или дистонические гиперкинезы; лицо амимично, часто искажено застывшей гримасой. Обычны расстройства речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), судорожные смех и плач, нередки судороги, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта.

Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других. Начинается в юношеском возрасте, течет несколько медленнее (в среднем 5-6 лет), порой сопровождаясь ремиссиями и внезапными ухудшениями. Типичны грубая ригидность и ритмичный тремор (2-8 дрожаний в 1 с), который резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает; захватывает конечности, голову и туловище. Иногда к тремору присоединяются атетоз и хорея, наблюдаются также дисфагия и дизартрия.

Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течет довольно медленно (10 лет и больше); в клинике преобладает тремор, ригидность появляется в конце болезни. Нередки гипотония, амимия, медленная, монотонная речь (брадилалия), брадикинезия, изменения психики, аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм, длится 6-8 лет; начинается как одна из вышеописанных форм. Типичные экстрапирамидные нарушения в дальнейшем осложняются остро развивающимися парезами, судорогами и слабоумием, которые связаны с образованием обширных очагов в коре больших полушарий.

Торсионная дистония (G 24.1) и дистонические синдромы. Дистонии относятся к тем неврологическим состояниям, которые трудно диагностировать и лечить даже современному неврологу. С. Марсден, создатель современной классификации дистоний, отметил, что до 1970-х гг. многие пациенты с дистонией наблюдались и лечились психиатрами из-за стойкого мнения, что «столь курьезные движения могут возникнуть только у человека с нездоровой психикой». До сих пор точно не установлена распространенность дистоний; между тем они занимают второе место после тиков среди двигательных расстройств у детей. Дистония впервые описана В. Швальбе в 1908 г. под названием «особой тонической формы спазма с симптомами истерии». В самостоятельную нозологическую форму - «dystonia musculorum deformans» - ее выделил Г. Оппенгейм в 1911 г., отметив прогрессирующее течение при отсутствии мышечной атрофии, парезов, атаксии и чувствительных расстройств. Дистония - клинический синдром, характеризующийся неритмич- ными, медленными насильственными движениями в различных частях тела, своеобразными изменениями мышечного тонуса и патологическими позами. При дистонии непроизвольное сокращение мышц вызывает повторные выкручивающие движения. При длительном мышечном сокращении может возникать тремор. Дистония действия часто возникает при специфических движениях. Например, писчий спазм - дистония мышц кисти и пальцев – возникает исключительно при письме и никогда при шитье или других действиях. Дистония руки при ходьбе вперед полностью исчезает при ходьбе назад; гемидистония при ходьбе исчезает при беге. Постуральная дистония (дистония покоя) выражается формированием длительно существующих патологических поз, которые исчезают во сне. Дистонию классифицируют по возрасту дебюта, этиологии и распространенности гиперкинеза. По распространенности

• Фокальная дистония - с поражением одной части тела. Может быть шейная дистония, характеризующаяся патологическим положением головы (кривошеей) и спазмом мышц шеи. Краниальная дистония в круговой мышце глаза выглядит как редкое насильственное моргание. Оромандибулярная дистония проявляется дистонией жевательных мышц (тризм). Писчий спазм возникает в дистальных отделах доминантной руки, причем не только при письме (рис.5.2), но и при других действиях, например игре на пианино, гитаре, печатании на клавиатуре и т.д.

• Сегментарная дистония - с поражением двух смежных частей тела.

• Мультифокальная дистония - с поражением нескольких несмежных частей тела.

• Гемидистония - с поражением половины тела.

• Генерализованная дистония (рис. 5.3).

Выделяют 4 степени тяжести дистонии (Э. Фернанде-Альварес, Ж. Айкарди, 2001):

• 1-я степень - дистония возникает только при специфических движениях;

• 2-я степень - постоянная дистония, иногда возможно расслабление;

• 3-я степень - постоянная дистоническая поза, не поддающаяся коррекции;

• 4-я степень - генерализованная постоянная дистония.

По этиологии дистонии делят на первичные (идиопатические) и вторичные (симптоматические).

Первичная дистония (G 24.1, синонимы: генерализованная дистония, торсионная дистония). Встречается с частотой 3-4 на 100 000 населения и включает 13 генетических форм. Самая частая первичная дистония - DYT1 - обнаруживается в 90% случаев этого заболевания у детей в популяции евреевашкенази и в 40-60% - в общей популяции населения земного шара. При первичной дистонии не бывает морфологических изменений в мозге. Биохимический дефект локализуется в базальных ганглиях и связан с патологией нейромедиаторов. Применение ПЭТ (позитронноэмиссионной томографии) и фМРТ (функциональной МРТ) выявило, что при дистонии нарушается функциональная активность многих отделов: моторной коры, мозжечка, базальных ганглиев (в основном бледного шара). Электрофизиологические исследования показывают, что при дистонии нарушается центральное торможение рефлекторного напряжения мышц под действием тактильных раздражителей. Ведущая роль в патогенезе отводится дофамину и его метаболи- там. Нарушается корковый контроль планирования и выполнения движений, таламус не подавляет рефлекторную активность ствола и спинного мозга. В результате возникают длительные патологические сокращения группы мышц агонистов и антагонистов. Большинство случаев первичной дистонии дебютируют до15 лет. Дистония вначале поражает одну из конечностей - изменяется походка или нарушается почерк. Парадоксальные феномены (когда ребенок не может писать на листе бумаги, но пишет на доске) ошибочно принимаются за истерию, тем более что во сне дистония полностью исчезает. Течение первичной дистонии вариабельное и непредсказуемое. Часто локальная дистония переходит в генерализованную. Например, локальная дистония руки в дальнейшем сопровождается появлением дистонии в ноге. Тяжесть дистонии в конечностях может быть разной. Туловищная дистония с постоянными патологическими позами приводит к тяжелым скелетным деформациям (сколиоз, кифоз, лордоз). Постепенно дистония становится фиксированной, развиваются мышечные ретракции и контрактуры. Дистонии с ранним дебютом неблагоприятны. Тяжелые мышечные спазмы могут приводить к нарушениям функций внутренних органов, некрозу мышц, миоглобинурии и почечной недостаточности. Дистония сопровождается появлением других гиперкинезов, чаще миоклонуса и тремора. Интеллект детей не страдает.

Отечественные неврологи выделяют две основные формы первичной дистонии: ригидную и дистонически-гиперкинетическую (Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д.).

Первичная ригидная дистония (торсионная дистония) характеризуется повышением мышечного тонуса и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда в руках, шее, туловище. Заболевание начинается в возрасте от 4 до 16 лет. Течение относительно доброкачественное. Наиболее часто первые дистонические движения появляются в стопе, приводя к нарушениям походки. Вначале симптомы носят интермиттирующий характер и усиливаются под влиянием стресса, но через некоторое время становятся постоянными. К патологическим позам постепенно присоединяются легкие паркинсоноподобные симптомы: замедленность движений, «дистонический» тремор. Дистония охватывает мышцы рук, появляются выраженные торсионные спазмы шеи и туловища. Эти дистонические движения возникают в ответ на активность мышц в любой другой части тела, могут появляться спонтанно. В результате патологическая поза фиксируется, в конечностях наблюдаются периодические атетоидные гиперкинезы.

Первичная дистонически-гиперкинетическая дистония (миоклоническая дистония, дистония плюс) начинается в детском возрасте, характеризуется мягким течением и медленным прогрессированием. Торсионная дистония сочетается с миоклонусом, преимущественно мышц шеи, туловища и дистальных отделов рук. Миоклонические подергивания уменьшаются в покое, при беге, быстрой ходьбе; провоцируются испугом и волнением. Во сне миоклонии исчезают.

При первичной дистонии отмечается снижение уровня ГВК (гомовинилиновой кислоты), тетрабиоптерина - кофактора тиро- зингидроксилазы, превращающей L-тирозин в L-дофу; нарушен синтез дофамина. Немедленный и выраженный эффект леводопы является основным диагностическим критерием дофа-зависимой дистонии.

Дистония в результате перинатального поражения головного мозга появляется у детей с патологией перинатального периода до трех лет жизни, по мере развития у ребенка гиперкинетической формы ДЦП.

Болезнь Галлервордена-Шпатца обычно дебютирует с дистонии, и лишь спустя 1-2 года у ребенка могут появиться типичные для этого заболевания спастические парезы и характерная МР-картина (рис. 5.4)- «глаза тигра».

Болезнь Фара (наследственная кальцификация базальных ганглиев на фоне патологии щитовидной и паращитовидных желез), ювенильная форма хореи Гентингтона и такие наследственные болезниобмена, как глутаровая ацидурия, синдром Леша-Нихана, гомоцистинурия, синдром Ли у детей сопровождаются дистониями.

Гемидистония всегда имеет симптоматическую вторичную природу и указывает на органическое поражение контралатерального полушария. Она относится к вторичным дистониям, возникает вследствие энцефалитов, рассеянного склероза, черепно-мозговой травмы, опухоли.

Дистония в результате медикаментозной интоксикации (G 24.0) особенно часто возникает при применении фенитоина, карбамазепина, фенотиазина, бутирофенона, бензамина, трициклических антидепрессантов, антигистаминных препаратов, кетамина, лития и церукала.

Хронический нейролептический синдром возникает при длительном приеме высоких доз нейролептиков. Для него характерна орофациальная дистония, особенно примечательно стереотипное высовывание языка, смыкание губ и жевание («синдром кролика»). Для коррекции и предотвращения нейролептического синдрома назначается антихолинэргический препарат (циклодол).

Острый нейролептический синдром - неврологическое расстройство, которое возникает сразу после назначения нейролептиков, бло- кирующих дофаминовые рецепторы. Основные клинические особенности: лихорадка, тахикардия, артериальная гипертония, ригидность мышц затылка, судороги, спутанность сознания. Это состояние угрожает жизни больного и требует проведения неотложной помощи. Антидотом является дантролен в дозе 1,5 мг/кг и агонист рецепторов дофамина Д2 - бромокриптин. Злокачественный нейролептический синдром представляет собой тяжелый вариант острого нейролептического синдрома, как правило, приводящий к смерти вследствие быстрой декомпенсации функций жизненно важных органов.

Дистония в результате травмы периферической нервной системы может развиться только у детей старшего возраста и взрослых. Механизмы возникновения данной дистонии неясны.

Семейный (эссенциальный) тремор Минора. Наследственный (семейный) тремор, проявляющийся дрожанием рук при движениях, описал отечественный невролог Л.С. Минор. Распространенность в популяции высокая и составляет 5 на 1000. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, возможны и спорадические случаи. На настоящий момент картированы два гена - на хромосоме 2р22-р25 и на хромосоме 3q13. Патогенез семейного тремора до сих пор неясен, морфологических изменений в мозге не находят.

Физиологический эссенциальный тремор с частотой от 8 до 12 Гц зависит от периферических рефлексов. Этот вид тремора возникает абсолютно у всех здоровых людей при стрессе, резко усиливается при высокой адренергической активности: утомлении, холоде, тревоге, гипогликемии, а также при приеме лекарственных средств: кофеина, тиреоидных гормонов, антидепрессантов и фенотиазинов. Во сне тремор полностью исчезает. Влияние тремора на активные движения различно. У некоторых больных сохраняется способность выполнять даже тонкие виды работ, другие вынуждены менять профессию.

Патологический эссенциальный тремор с частотой от 4до7 Гц возникает вследствие нарушения взаимодействия денторубрального пути и сегментарной двигательной иннервации (нарушение в спинальном аппарате гамма-альфа-сопряжения). Внутривенное введение пропранолола не влияет на патологический тремор.

Ювенильная болезнь Паркинсона (G 20) Симптомы ювенильной болезни Паркинсона появляются до 20-летнего возраста. В этом состоит различие между ювенильной болезнью Паркинсона и болезнью Паркинсона с ранним дебютом (появление симптомов в возрасте от 20 до 40 лет). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Ген аутосомно-доминантной формы картирован на хромосоме 4q21-23, аутосомно-доминантной формы с ранним дебютом - на хромосоме 2р13. Ген аутосомно-рецессивной формы ювенильной болезни Паркинсона картирован на хромосоме 6q15.2-27. Он кодирует белок паркин, который в избытке встречается во всех отделах мозга, включая черное вещество.

Наследственно-дегенеративные заболевания ствола, мозжечка и спинного мозга Наследственно-дегенеративные заболевания ствола, мозжечка и спинного мозга характеризуются медленно прогрессирующимтечением с распадом функций, которые регулируются этими мозговыми структурами. Дебют заболеваний - в детском и юно- шеском возрасте. Этиология в большинстве случаев наследственная, заболевания передаются по аутосомнодоминантному или аутосомнорецессивному типу.

Атаксия Фридрейха (G 11.1) Атаксия Фридрейха (АФ) описана Н. Фридрейхом в 1863 г. Это наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией вследствие склеротического перерождения задних и боковых столбов спинного мозга, гипоплазии мозжечка и спинного мозга (рис. 5.5-5.7). Для него характерны атаксия, нистагм, кифосколиоз, деформация стопы. Больные отличаются особым дизморфическим статусом, имеют множество скелетных аномалий, часть из которых сформирована с рождения. Прибли- зительно у трех из четырех пациентов имеются высокий свод стопы (полая стопа), пальцы в виде барабанных палочек, атрофированы мелкие мышцы стопы. Кифосколиоз наблюдается в 75-90% случаев. Распространенность в популяции вариабельна - максимально до 10 случаев на 100 000 с высокой частотой гетерозиготного носительства мутантного гена - 1 на 120 человек. Генетика. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем; ген картирован на хромосоме 9q13. Он кодирует митохондриальный белок фратаксин, расположенный на внутренней поверхности мембраны митохондрий и участвующий в обмене железа. В интроне патологического гена увеличена последовательность повторов ГАА (гуанинаденин-аденин). Количество ГАА-повторов находится в диапазоне от 6 до 29 у здоровых людей и от 120 до 1700 - у больных, причем размер повторов коррелирует с возрастом дебюта и тяжестью болезни. Патологически удлиненный аллель генетически нестабилен и способен к дальнейшей экспансии при его передаче в следующее поколение. В результате мутации снижается уровень нормального фратаксина, железо откладывается внутри митохондрий, происходит необратимое повреждение функции митохондрий и нарушение окислительного фосфорилирования. В результате гибнут клетки энергозависимых мишеней (мозга, сердца, поджелудочной железы, почек, печени). Таким образом, атаксия Фридрейха - это митохондриальное заболевание, связанное с мутацией ядерного генома. У гетерозигот неврологических симптомов не наблюдается.

Спиноцеребеллярные атаксии [оливопонтоцеребеллярная дегенерация]. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация - генетически и клинически гетерогенные состояния. Для них характерны прогрессирующая мозжечковая атаксия, тремор, головокружение, дизартрия, снижение глубокой чувствительности, глазодвигательные нарушения и пирамидные симптомы. Реже наблюдаются гиперкинезы, симптомы периферического паралича и тазовые нарушения. Патологический процесс поражает нейроны коры мозжечка, ядра варолиева моста и нижних олив, а также в той или иной степени спинной мозг и базальные ядра. Степень тяжести обусловлена характером мутации и длиной патологического гена. В результате молекулярно-генетических исследований в настоящее время выделено более 10 типов атаксий, которые получили название спиноцеребеллярных атрофий (СЦА). Но даже при молекулярно-генетическом исследовании приблизительно у половины семей с аутосомно-доминантной мозжечковой атаксией не обнаруживается ни одна из известных мутаций. Тем не менее диагноз аутосомнодоминантной мозжечковой атаксии базируется на идентификации генетической мутации. Средний возраст дебюта этих заболеваний приходится на четвертое десятилетие жизни, однако ряд состояний встречается у детей.

Семейная спастическая параплегия. Заболевание передается аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным путем. Патогенез. Основные изменения происходят в спинном мозге. Аксональная дегенерация пирамидальных путей всегда максимально выражена в дистальных отделах. В пораженных проводниках разрушаются осевой цилиндр и миелиновая оболочка. Поражаются также восходящие пути, в особенности задние столбы, спиноцеребеллярные волокна и клетки спинномозговых узлов, которые дегенерируют на фоне пролиферации глии. Признаков первичной демиелинизации не обнаруживается. При биопсии мышц можно обнаружить рваные красные волокна. Клиническая картина при всех формах сходна. При рецессивных вариантах болезни средний возраст развития полной клинической картины - 11,5 года, а при доминантных - 20 лет. Однако у 40% пациентов первые симптомы появляются до 5-летнего возраста. Дети начинают позднее ходить, выявляются шаткость и неуклюжесть, перекрещивание ног в виде ножниц. Мышечный тонус в ногах и сухо- жильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные симптомы. Это заболевание часто протекает под маской детского церебрального паралича. Следует заметить, что при ССП не наблюдается атрофии мышц и, несмотря на поражение задних столбов, вибрационная чувствительность не нарушена. Как правило, течение болезни очень медленное, причем быстрее прогрессирует рецессивная форма. Если ребенок страдает той илииной доминантной формой, его состояние относительно стабильно до 30 лет. Верхние конечности часто остаются интактными вплоть до терминальной стадии. Соматические нарушения на ранних стадиях болезни не наблюдаются. В некоторых семейных случаях спастическая параплегия сочетается с деменцией, судорогами, гиперкинезами, невритом зрительного нерва, патологией сердца, гипопигментацией кожи.

В специальном /коррекционном/ образовательном учреждении осуществляется формирование службы сопровождения, в задачу которых входит не только помощь в преодолении трудностей в обучении, но и работа по сохранению и укреплению здоровья обучающихся, обеспечению условий для коррекции и развития личности, защите прав воспитанников, а также дальнейшей успешной социализации в обществе. Качество сопровождения определяют его базовые принципы:

• комплексность,
• непрерывность,
• междисциплинарность,
• приоритет интересов ребенка,
• командный подход,
• согласованная работа всех специалистов сопровождения - психолога, социального педагога, учителя-логопеда, дефектолога, медицинского работника (врача-педиатра и психиатра), учителя ЛФК, педагога и др.

Под сопровождением понимается не просто сумма разнообразных методов коррекционно-развивающей, профилактической, защитно-правовой, реабилитационной и оздоравливаюшей работы с детьми, а именно комплексная деятельность специалистов, направленная на решение задач коррекции, развития, обучения, воспитания, социализации несовершеннолетних. В основе концепции сопровождения лежит отечественный опыт работы психолого-медико-педагогических комиссий, специализированных учреждений в системе образования и зарубежный опыт. Исходным положением для формирования теории и практики комплексного сопровождения стал системный подход. Сопровождение определяется как помощь субъекту развития в совершении выбора самоопределения, формировании ориентационного поля, ответственность за действия в котором несет сам субъект. Однако для реализации права свободного выбора специалистам сопровождения сначала необходимо научить ребёнка выбирать, помогая ему разобраться в сути проблемной ситуации. В словаре русского языка сопровождать означает идти, ехать вместе с кем-либо в качестве спутника или провожатого. В соответствии с этим сопровождение ребенка по его жизненному пути - это движение вместе с ним, рядом с ним. Ведущей идеей сопровождения является понимание специалистами необходимости самостоятельности ребенка в решении его проблем развития. В рамках этой идеологии могут быть выделены концептуальные следствия сопровождения, которые включают: во-первых, систематическое отслеживание психолого-педагогического статуса ребенка и динамики его психического развития в процессе школьного обучения; во-вторых, создание социально-психологических условий для развития личности учащихся и их успешного обучения; в-третьих, создание специальных социально-психологических условий для оказания помощи детям, имеющим проблемы в психологическом развитии и обучении. Сопровождение как процесс, как целостная система деятельности опирается на определенные принципы. 1. Основополагающим принципом является соблюдение интересов ребенка. Специалист системы сопровождения призван решить каждую проблемную ситуацию с максимальной пользой для ребенка: информировать членов семьи об адекватных условиях обучения, воспитания и лечения ребенка как в школе, так и дома, то есть способствовать созданию условий на уровне семьи и образовательного учреждения. Успешность помощи ребенку часто зависит от нескольких специалистов или от того, как взаимодействуют специалист и родитель, то есть как реализуется принцип мультидисциплинарности (стереогнозиса). Это означает тесное взаимодействие, согласованность работы "команды" специалистов в ходе изучения ребенка (явления, ситуации): педагогов, психологов, врачей и других специалистов, использование каждым специалистом научных методов исследования, что позволяет получить сугубо специфические результаты, которые являются частью целостного изучения особенностей развития и состояния ребенка. 2. Принцип непрерывности, когда ребенку гарантировано непрерывное сопровождение на всех этапах помощи в решении проблемы. Специалист сопровождения прекращает поддержку ребенка только тогда, когда проблема решена или когда найдет подход к ее решению. Этот принцип означает также и то, что дети, находящиеся под постоянным воздействием факторов риска, будут обеспечены непрерывным сопровождением в течение всего периода их становления.
3. Принцип системности сопровождения. Системное и социально-педагогическое сопровождающее проектирование осуществляется центрами и службами в нескольких направлениях:

· участие в разработке и реализации программ развития образовательных систем;

· проектирование новых типов образовательных учреждений, в которых нуждаются дети;

· создание профилактических и коррекционно-развивающих программ.

Принцип системности сопровождения реализуется также через единство диагностики, коррекции и развития - определение основных задач и мероприятий по оказанию помощи ребенку должно основываться на комплексной, качественной диагностике, позволяющей выявить не только его проблемные, но и сильные стороны - резервные возможности, на которые можно будет опираться при проведении работы с детьми. Системный, целостный подход к человеку предполагает анализ связей и отношений не только внутри системы (внутреннего мира человека), но и вне ее. Целостность ребенка как личности может быть понята лишь во взаимосвязи с более широкими социальными системами - семьей, социальным окружением, обществом. Целью психолого-педагогического сопровождения ребенка в учебно-воспитательном процессе может быть: обеспечение нормального развития ребенка, коррекция имеющихся недостатков, социализация ребёнка в коллективе сверстников. Общими задачами психолого-педагогического сопровождения являются:

• помощь (содействие) ребенку в решении актуальных задач развития, обучения, социализации: учебные трудности, проблемы с выбором образовательного и профессионального маршрута, нарушения эмоционально-волевой сферы, проблемы взаимоотношений со сверстниками, учителями, родителями;
• психологическое обеспечение образовательных программ;
• развитие психолого-педагогической компетентности (психологической культуры) учащихся, родителей, педагогов;
• коррекция имеющихся недостатков в развитии.

На разных уровнях (ступенях) образования задачи психолого-педагогического сопровождения различны. Начальная школа - определение готовности к обучению в школе, обеспечение адаптации к школе, повышение заинтересованности школьников в учебной деятельности, развитие познавательной и учебной мотивации, развитие самостоятельности и самоорганизации, поддержка в формировании желания и "умения учиться", развитии творческих способностей. Основная школа - сопровождение перехода в основную школу, адаптации к новым условиям обучения, поддержка в решении задач личностного и ценностно-смыслового самоопределения и саморазвития, помощь в решении личностных проблем и проблем социализации, формирование жизненных навыков, профилактика неврозов, помощь в построении конструктивных отношений с родителями и сверстниками, профилактика девиантного поведения, наркозависимости. Старшая школа - помощь в профильной ориентации и профессиональном самоопределении, поддержка в решении экзистенциальных проблем (самопознание, поиск смысла жизни,