Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
Топ:
Устройство и оснащение процедурного кабинета: Решающая роль в обеспечении правильного лечения пациентов отводится процедурной медсестре...
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Особенности труда и отдыха в условиях низких температур: К работам при низких температурах на открытом воздухе и в не отапливаемых помещениях допускаются лица не моложе 18 лет, прошедшие...
Интересное:
Средства для ингаляционного наркоза: Наркоз наступает в результате вдыхания (ингаляции) средств, которое осуществляют или с помощью маски...
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Дисциплины:
2017-11-17 | 99 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Детальное клиническое описание синдрома было дано Реклингхаузеном в 1882 г.
Является одним из самых частых моногенных наследственных заболеваний: его популяционная частота составляет 1: 3000 новорожденных.
В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще; среди учащихся вспомогательных школ-интернатов его частота составила 1: 260 (Маринчева Г.С., 1971).
Основным клиническим признаком заболевания являются множественные «кофейные» пятна на коже; иногда они имеются уже при рождении, но чаще появляются несколько позднее, как правило, в первом десятилетии жизни.
F. Crowe и соавт. (1956) на основе проведенных генеалогических иследований считают, что по крайней мере 6 пятен диаметром не менее 1,5 см позволяют ставить диагноз нейрофиброматоза. На коже можно отметить и другие изменения: сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихозов, очаговое поседение волос. Помимо кожных высыпаний, встречаются подкожные опухоли.
Нейрофиброматоз встречается в двух формах: центральной и периферической. Центральный нейрофибоматоз встречается значительно реже периферического и, возможно, обусловлен другим генетическим дефектом. Значительное распространение в популяции имеет периферическая форма нейрофибоматоза, при которой умственная отсталость наблюдается у 40-50% больных, но чаще не глубокая и не прогрессирующая.
Пигментные «кофейные» пятна образуются в результате увеличения размеров пигментонесущих образований (меланосом) в мальпигиевых клетках, а не вследствие увеличения числа пигментных клеток.
Поражение вызывается аутосомно-доминантным геном с полной пенетрантностью и резко варьирующей экспрессивностью.
|
Процент случаев, обусловленных свежей мутацией, колеблется от 50 до 85.
Первичный биохимический деффект, лежащий в основе патогенеза поражения, остается неясным, но действие мутантного гена начинается во внутреутробном периоде. С пренатальным действием мктации связан и пстогенез непрогрессирующей умственной отсталости: нарушается процесс миграции нейронов.
Внутриклеточные липидозы
Болезнь Тей – Сакса.
Частота заболевания среди некоторых популяционных групп, связанных с изолятами равна 1: 5000 новорожденных. В других популяциях заболевание встречается с частотой 1,7 – 2,6 на 1 000 000 населения. Высокая частота заболевания в некоторых популяционных группах, по-видимому, поддерживается новыми мутациями, поскольку гомозиготы по этому рецессивному гену рано элиминируются. Частота заболевания и гетерозиготного носительства мутантного гена наиболее высока среди евреев, происходищих из северо-восточной Европы.
Развивается на втором полугодии жизни, когда у нормально развивающегося ребенка начинает снижаться зрение, вплоть до слепоты, обедняется психики, вплоть до идиотии, и прогрессирует акинетико–ригидный синдром, сопровождающийся судорогами. Больные погибают в возрасте 2-3 лет.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется у детей, гомозиготных по мутантному аутосомному аллелю.
Основным биохимическим дефектом является недостаточность фермента гексозаминидазы А, обуславливающая блок в обмене Gm2 – ганглиозидов.
Энзимопатии (нарушения аминокислотного обмена)
Фенилкетонурия
Впервые описана в 1934 г. норвежским врачом и биохимиком Феллингом.
Частота заболевания в разных популяциях различна: от 1: 5000 – 1: 6000 в Ирландии до 1: 200 000 в Японии. В среднем в Европе частота дефекта составляет 1: 10 000 новорожденных. ФКУ обнаруживается в среднем у 1% больных олигофренией, причем, чем тяжелее контингент обследуемых, тем чаще выявляется заболевание.
|
Несмотря на то, что встречаемость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ.
В первые 2-3 мес жизни у больного ребенка обычно нельзя обнаружить каких-либо отклонений в развитии. Лишь у некоторой части детей в это время отмечается повышенное беспокойство (беспричинный крик, нарушение сна) или, наоборот, вялость, сонливость. К 4-6 мес выявляется отставание в психомоторном развитии, которое во втором полугодии становится особенно заметным. У многих детей с середины первого года жизни появляются экзематозные изменения кожи и судорожные явления.
Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость, нарушение поведения, дефект пигментации, у части больных – судорожный синдром и изменения кожи.
Психический статус характеризуется разнообразными растройствами поведения, чаще возбуждением с двигательными стереотипиями, аутизмом, редко психотическими расстройствами.
Биохимическая диагностика ФКУ основывается на положительной качественной реакции мочи на фенилпировиноградную кислоту и обнаружении повышенной концентрации фениланина в плазме крови. Фенилпировиноградная кислота появляется у больных в начале 2-3-й недели жизни, в отдельных случаях несколько позже, поэтому диагностика ФКУ в период новорожденности требует обязательного определения фениланина в крови.
Пациенты, страдающие ФКУ, обычно имеют здоровых родителей.; чаще ФКУ встречается в семьях, в которых родители являются кровными родственниками.
ФКУ передается по рецессивному типу наследования, т.е. генотип больного содержит два аллеля ФКУ, полученные от обоих родителей.
ФКУ – самый яркий пример наследственного заболевания с хорошим эффектом своевременной профилактической терапии. В лечении ФКУ оправдана диета с резким ограничением фениланина. Перевод больного на диету с первых 2-3 мес жизни и ее соблюдение в течение 10-12 лет предотвращают умственный дефект и другие проявления болезни.
|
|
Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!