Пигментная ксеродерма как предраковое заболевание кожи

 

При этом аутосомно-рецессивном заболевании кожные покровы характеризуются повышенной чувствительностью к УФ, что сопровождается развитием солнечных кератозов, а также предраковых и раковых повреждений на открытых участках кожи, подвергнутых воздействию солнечных лучей.

 

Обычно развивается меланома, а также базальноклеточная и плоскоклеточная карциномы. Болезнь связана с дефектом механизма эксцизионной репарации ДНК и с невозможностью устранения повреждений, которые возникают в ней под действием УФ.

Пигментная ксеродерма

 

Базальноклеточный невус (Синдром Горлина) как предраковое заболевание кожи

 

Этот синдром характеризуется возникновением множественных очагов базальноклеточной карциномы, особенно на коже лица и на туловище. Он связан с развитием заячьей губы и таких скелетных аномалий, как выступающие лобные бугры, кисты нижней челюсти и расщепленные ребра Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу при передаче специфического гена, который обладает различной способностью к экспрессии. При этом примерно у 40% больных один из родителей оказывается здоровым.

 

При этом синдроме также развиваются другие неоплазии, например амелобластома и плоскоклеточная карцинома с характерной челюстной локализацией, менингиома и меланома. Лечение крайне затруднено, поскольку кожа больного, находящегося в зрелом, достаточно молодом возрасте, может быть покрыта сотнями родимых пятен и очагов инвазив-ной опухоли.

 

Альбинизм как предраковое заболевание кожи

 

Под этим названием объединяется группа врожденных болезней, связанных с дефектом пигментации кожи и с повышенной склонностью к развитию солнечных кератозов и чешуйчатой карциномы in situ.

 

Верруциформная эпидермодисплазия как предраковое заболевание кожи

 

Это аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется развитием на коже множества плоских бородавок. Эти бородавки могут перерождаться в плоскоклеточную карциному. Карцинома может также возникать на свободных от бородавок участках кожи.

 

Генетическая предрасположенность к меланоме

 

В настоящее время идентифицирован ген CDKN2, обуславливающий предрасположенность к развитию меланомы. Он локализован на участке р21-р22 хромосомы 9. В половых клетках родственников больных меланомой, являющихся носителями, обнаружена мутация по этому гену. Для небольшого количества семей из Европы, США и других стран характерна настоящая семейная меланома.

 

Предрасположенность к развитию меланомы связана с еще одним геном, BRAF. В недавнем исследовании описаны результаты секвенирования последовательностей ДНК этого гена, выделенной из 115 образцов кожи. В 23 из 43 образцов ДНК (54%) были обнаружены мутации в гене BRAF. При этом, образцы брали с участков кожи, которые не подвергались постоянному воздействию солнечной радиации.

 

Это исследование демонстрирует достаточно высокий уровень мутирования гена BRAF, по крайней мере в тех участках кожи, откуда у лиц молодого возраста отбирали образцы для анализа.

 

В исследованиях генетической предрасположенности к кожным ракам следует учитывать возможность участия большого числа самых разных генов, которые могут оказывать различное влияние на развитие опухолей. Достаточно сложно оценить, какую пользу для медицины будет представлять полученная информация. Поэтому в настоящее время генетические обследования необходимо проводить, не выходя за строго обозначенные рамки специальных протоколов.

 

Кератоз, вызываемый соединениями мышьяка как предраковое заболевание кожи

 

Через 10 и более лет после контакта с неорганическими мышьяковистыми соединениями на ладонях и подошвах могут развиться кератозные повреждения кожи. Эти повреждения являются предраковыми, но редко рак развивается сразу. Часто при таких повреждениях наблюдается болезнь Боуэна (см. ниже), а на соответствующих местах возникает поверхностная форма базальноклеточной карциномы.