История развития пистолетов-пулеметов: Предпосылкой для возникновения пистолетов-пулеметов послужила давняя тенденция тяготения винтовок...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
Топ:
Выпускная квалификационная работа: Основная часть ВКР, как правило, состоит из двух-трех глав, каждая из которых, в свою очередь...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного хозяйства...
Когда производится ограждение поезда, остановившегося на перегоне: Во всех случаях немедленно должно быть ограждено место препятствия для движения поездов на смежном пути двухпутного...
Интересное:
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Принципы управления денежными потоками: одним из методов контроля за состоянием денежной наличности является...
Дисциплины:
2017-10-09 | 530 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Это информативный метод дополнительной диагностики МВ у детей старше 6-7 лет и взрослых. Он направлен на выявление основного дефекта, обусловливающего развитие МВ. Суть метода состоит в измерении разности биоэлектрического потенциала между слизистой оболочкой носа и кожей предплечья. Показатели разности потенциалов у здоровых людей варьируют от -5 до -40 мВ, у больных МВ - от -40 до -90 мВ.
Копрологическое исследование.
Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, выражающаяся в крайне низкой активности или полном отсутствии панкреатических ферментов (липазы, амилазы и трипсина) в двенадцатиперстной кишке, характерна для абсолютного большинства больных МВ. При этом в ходе простого копрологического исследования можно обнаружить выраженную стеаторею (вплоть до обнаружения в кале капель нейтрального жира).
«Золотым стандартом» определения степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы при МВ, не зависящим от проводимой заместительной терапии панкреатическими ферментами, считают определение концентрации эластазы-1 в кале. В норме содержание этого фермента превышает 500 мкг/г пробы. Специфичность этого метода составляет 100%, чувствительность для определения степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы у пациентов с МВ — 93%, а для постановки диагноза МВ — 87%. Снижение концентрации эластазы-1 служит показанием к назначению заместительной ферментной терапии у пациентов с МВ и может помочь в подборе дозировки ферментов.
Инструментальные исследования.
Рентгенография грудной клетки.
При анализе рентгенограмм грудной клетки можно выявить уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность лёгочной ткани. Кроме того, можно обнаружить признаки ателектазов сегментов и долей лёгких, причём поражение правой верхней доли — один из важных критериев диагностики МВ.
|
Исследование функции внешнего дыхания.
ФВД - один из основных критериев тяжести поражения дыхательной системы. У больных МВ её используют и как ранний объективный критерий оценки эффективности лечения. У детей старше 5-8 лет исследование ФВД имеет большую диагностическую ценность. Исследование ФВД позволяет определить реакцию бронхов на бронходилятаторы и выявить больных, которым назначение данных лекарственных средств будет целесообразно.
У детей с МВ иногда развивается гиперреактивность бронхов. По мере прогрессирования хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе снижается объём форсированного выдоха за 1 с, жизненная ёмкость лёгких и форсированная жизненная ёмкость лёгких. Деструкция паренхимы лёгких и нарастание рестриктивных расстройств приводят к резкому снижению этих показателей на поздних стадиях заболевания.
Генетический анализ.
Проведение генетических тестов на все известные мутации (обнаружено уже более 1000 мутаций, обусловливающих развитие МВ) нецелесообразно из-за слишком высокой стоимости каждого исследования. Кроме того, при исключении 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций вероятность наличия МВ у данного пациента значительно снижается.
Пренатальная диагностика.
Вероятность повторного рождения больного МВ ребёнка достаточно высока - 25%. ДНК-диагностика позволяет выявить это заболевание ещё на этапе внутриутробного периода. Решение о сохранении или прерывании беременности принимает семья, однако до наступления беременности следует провести ДНК-диагностику всем её членам (ребёнку с МВ, а также обоим родителям) и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой новой беременности семье следует обратиться в центр дородовой диагностики не позднее восьмой недели беременности. Для диагностики МВ у плода можно провести генетическое (на 8-12 нед беременности) либо биохимическое (на 18-20 нед беременности) исследование. Отрицательные результаты тестов позволяют в 96-100% случаев гарантировать рождение здорового ребёнка.
|
Неонатальная диагностика.
Неонатальный период у больных МВ нередко протекает бессимптомно (даже при его тяжёлом течении в последующем) или клиническая картина настолько смазана, что не позволяет врачу заподозрить это заболевание.
В 70-е годы XX в. учёные обнаружили, что в плазме крови больных МВ повышена концентрация иммунореактивного трипсина. Это открытие позволило разработать и внедрить программу массового скрининга новорождённых на МВ.
На первом этапе скрининга определяют концентрацию иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови новорождённого. Тест, проведённый в течение первой недели жизни обследуемого, весьма чувствителен (85-90%). Но неспецифичен.
Поэтому повторный тест, позволяющий исключить ложноположительный результат первого, проводят на 3-4-й неделе жизни обследуемого. «Золотой стандарт» прижизненной диагностики МВ — потовую пробу - используют в качестве основного этапа неонатального скрининга в подавляющем большинстве протоколов.
К сожалению, несмотря на значительные успехи в лечении и диагностике МВ, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз ставят лишь трети всех пациентов. По данным Российского центра МВ, средний возраст пациента при постановке ему диагноза в России составляет 30,3 мес, в Москве — 23 мес, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки этот показатель составляет 11 мес.
В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» с 2006 г. в некоторых регионах, а с 1 января 2007 г. — во всех субъектах РФ наряду со скринингом на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз и адреногенитальный синдром проводят массовый скрининг новорождённых на наличие МВ. Протокол скрининга на МВ включает четыре этапа, причём, только первые три являются обязательными:
1. Первое определение концентрации иммунореактивного трипсина;
|
2. Повторное определение концентрации иммунореактивного трипсина;
3. Проведение потового теста;
4. ДНК-диагностика.
Для проведения потовой пробы в РФ успешно применяют две системы, позволяющие измерить электрическую проводимость пота. Система для сбора и анализа пота «Макродакт» в комплексе с потовым анализатором фирмы «Вескор» (США) позволяет провести потовую пробу вне лаборатории, время сбора пота составляет 30 мин, успешно применяется у детей с первых месяцев жизни. Специально для обследования новорождённых фирмой «Вескор» был разработан аппарат «Нанодакт». Благодаря минимальному количеству необходимой для теста потовой жидкости, всего 3-6 мкл, этот аппарат незаменим при обследовании новорождённых в рамках массового скрининга.
При положительном результате потовой пробы (менее 40 ммоль/л при классическом методе Гибсона-Кука и/или 60 ммоль/л при работе с потовыми анализаторами) ребёнка в течение первого года жизни наблюдают по месту жительства с диагнозом неонатальная гипертрипсиногенемия для исключения случаев гиподиагностики.
При получении пограничных результатов потового теста (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука и 60-80 ммоль/л при использовании потовых анализаторов) потовую пробу следует повторить 2-3 раза. Кроме того, для подтверждения диагноза в таких случаях целесообразно провести ДНК-диагностику. При положительном результате потовой пробы, а также при обнаружении мутаций гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (при пограничном результате потовой пробы) ребёнку ставят диагноз МВ.
В сомнительных случаях следует использовать дополнительные методы обследования (анализ кала на панкреатическую эластазу-1, микроскопическое копрологическое исследование, КТ или рентгенографию грудной клетки, посев мазка из зева).
Для надлежащего контроля за состоянием больных МВ, в том числе без симптомов заболевания, необходимо регулярное наблюдение их специалистами Центра МВ. Новорождённых младше 3 мес следует осматривать каждые 2 нед, до достижения ребёнком 6 мес — 1 раз в месяц, до завершения грудного возраста -1 раз в 2 мес, в более старшем возрасте — ежеквартально.
Регулярные осмотры позволяют динамически оценивать прибавку массы тела и следить за темпами физического развития, с необходимой частотой проводить лабораторные исследования:
- копрологическое - не реже 1 раза в месяц в течение первого года жизни ребёнка;
- определение концентрации панкреатической эластазы-1 в кале — 1 раз в 6 мес. при изначально нормальных результатах;
- микроскопическое исследование мазков из ротоглотки — 1 раз в 3 мес;
- клинический анализ крови — 1 раз в 3 мес.
При развитии хронического инфекционновоспалительного процесса в лёгких необходимо более углублённое обследование (рентгенография грудной клетки или КТ, липидограмма кала, биохимический анализ крови, протеинограмма и др.).
|
|
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Типы сооружений для обработки осадков: Септиками называются сооружения, в которых одновременно происходят осветление сточной жидкости...
Автоматическое растормаживание колес: Тормозные устройства колес предназначены для уменьшения длины пробега и улучшения маневрирования ВС при...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!